[发明专利]Gilbert综合征UGT1A1基因多位点变异检测试剂盒在审
| 申请号： | 202011328071.6 | 申请日： | 2020-11-24 |
| 公开（公告）号： | CN112592970A | 公开（公告）日： | 2021-04-02 |
| 发明（设计）人： | 黄坚;徐安健;贾思雨;张蓓 | 申请（专利权）人： | 首都医科大学附属北京友谊医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京正理专利代理有限公司 11257 | 代理人： | 赵晓丹 |
| 地址： | 100050*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | gilbert 综合征 ugt1a1 基因 多位点 变异 检测 试剂盒 | ||
1.一种Gilbert综合征UGT1A1多位点突变检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括分别针对UGT1A1的四个突变位点p.G71R,p.P229Q、p.Y486D和A(TA)7TAA进行非标记探针HRM检测用的引物对及探针；其中，序列表中序列SEQ ID NO：1至SEQ ID NO：2所示的引物对和序列SEQ ID NO：3所示的探针用于检测突变位点p.G71R；序列SEQ ID NO：4至SEQ ID NO：5所示的引物对和序列SEQ ID NO：6所示的探针用于检测突变位点p.P229Q；序列SEQ ID NO：7至SEQ ID NO：8所示的引物对和序列SEQ ID NO：9所示的探针用于检测突变位点p.Y486D；序列SEQ ID NO：10至SEQ ID NO：11所示的引物对和序列SEQ ID NO：12所示的探针用于检测突变位点A(TA)7TAA。
2.根据权利要求1所述的一种Gilbert综合征UGT1A1多位点突变检测试剂盒，其特征在于，所述探针的3’端为氨基修饰。
3.根据权利要求1所述的一种Gilbert综合征UGT1A1多位点突变检测试剂盒，其特征在于，所述四个突变位点p.G71R,p.P229Q、p.Y486D和A(TA)7TAA的野生型基因序列分别为序列表中所示的SEQ ID NO：13、SEQ ID NO：14、SEQ ID NO：15和SEQ ID NO：16；所述四个突变位点的突变型基因序列分别为序列表中所示的SEQ ID NO：17、SEQ ID NO：18、SEQ ID NO：19和SEQ ID NO：20。
4.根据权利要求1-3任一所述的一种Gilbert综合征UGT1A1多位点突变检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒进一步包括完成HRM检测所需的试剂和酶。
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