[发明专利]用于结直肠癌患者基因检测的目标基因组以及相关的评估方法、用途和试剂盒

权利要求书

1.一种目标基因组在制备用于结直肠癌患者肿瘤突变负荷检测必要性高低的评估的产品中的用途，其特征在于：

其中，所述目标基因组为以下基因：APC、ATM、FAT3、KRAS、LRP1B、LRP2、PIK3CA、SPTA1以及TP53；

所述检测必要性高低为用于评估结直肠癌患者进行肿瘤突变负荷检测的必要性的高低，当一个来自所述结直肠癌患者的样本的所述目标基因组被判断满足以下七个预定条件中的任意一个或多个时，评估该结直肠癌患者的肿瘤突变负荷检测的必要性较低：

第一预定条件：当LRP1B基因突变时，KRAS基因也突变，同时SPTA1基因、ATM基因、FAT3基因、PIK3CA基因以及APC基因中的任意一个或多个都不突变；

第二预定条件：当LRP1B基因突变时，TP53基因也突变，同时SPTA1基因、FAT3基因以及PIK3CA基因中的任意一个或多个都不突变；

第三预定条件：当APC基因突变时，TP53基因也突变，同时KRAS基因、PIK3CA以及LRP1B基因中的任意一个或多个都不突变；

第四预定条件：当SPTA1基因突变时，TP53基因也突变，同时LRP2、PIK3CA、LRP1B以及ATM中的任意一个或多个都不突变；

第五预定条件：当FAT3基因突变时，KRAS基因也突变，同时ATM、LRP1B和APC中的任意一个都不突变；

第六预定条件：当PIK3CA基因突变时，同时LRP1B基因、ATM基因以及SPTA1基因中的任意一个都不突变；

第七预定条件：当KRAS基因突变时，同时APC基因不突变；

其中，当一个来自所述结直肠癌患者的样本的所述目标基因组被判断不满足七个所述预定条件中的任意一个时，评估该结直肠癌患者的肿瘤突变负荷检测的必要性不为较低。

2.根据权利要求1所述的用途，其特征在于：

其中，各个基因分别涉及的突变为如表2所述的突变位点中任意一个或多个。