[发明专利]一种非综合征型唇腭裂遗传风险预测模型

权利要求书

1.一种非综合征型唇腭裂遗传风险预测模型，其特征在于所述预测模型的公式为：

式中，k为SNP位点的个数；Gi表示第i个SNP位点遗传风险等位基因的个数，即为0，1，2；βi表示第i个SNP位点的权重。

2.根据权利要求1所述的非综合征型唇腭裂遗传风险预测模型，其特征在于所述SNP为rs139860270、rs1883873、rs139530062、rs144415105、rs55816698、rs139860270、rs6989548、rs12952376。

3.一种权利要求1或2所述非综合征型唇腭裂遗传风险预测模型的构建方法，其特征在于所述方法包括如下步骤：

步骤一、唇腭裂样本采集

按照知情同意的原则，针对非综合征型唇腭裂患者及健康对照个体进行外周血样本的收集以及基本信息及临床资料整理；

步骤二、样本全外显子组及全基因组测序

对非综合征型唇腭裂患者进行全外显子组测序，对健康对照个体的外周血样本进行全基因组测序；

步骤三、非综合征型唇腭裂患者全外显子组数据的处理和分析

(1)突变位点的筛选：去除人群数据库频率较高的变异位点，去除病例样本中频率大于10％的变异位点；

(2)获取与唇腭裂相关基因：在NCBI Pubmed数据库和STRING数据库获得与唇腭裂相关基因；

(3)SKAT关联分析：筛选低频变异与唇腭裂表型相关的基因；

步骤四、唇腭裂遗传风险预测模型构建

(1)关联分析：将步骤三交集的唇腭裂候选基因的SNPs位点进行与唇腭裂易感性的关联分析；

(2)遗传风险预测模型构建：关联分析保留的SNP用于构建加权遗传风险预测模型。