[发明专利]一种基于MLPA-NGS技术的DMD和SMA的拷贝数变异检测试剂盒及其用途

权利要求书

1.一种基于MLPA-NGS技术的DMD和SMA的拷贝数变异检测试剂盒，其特征在于，包括：DMD探针集，所述DMD探针集如SEQ No.1-160所示；

SMN探针集，所述SMN探针集如SEQ No.161-184所示；

引物集，所述引物集如SEQ No.215-234所示。

2.如权利要求1所述的一种基于MLPA-NGS技术的DMD和SMA的拷贝数变异检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒当中还包括内参探针集或外参探针集，所述内参探针集如SEQNo.185-210所示；

所述外参探针集如SEQ No.211-214所示。

3.如权利要求1或2当中任意一项所述的一种基于MLPA-NGS技术的DMD和SMA的拷贝数变异检测试剂盒，其特征在于，所述DMD探针集、SMN探针集、内参基因探针集、外参探针集混合得DMD-SMA探针工作液，所述混合探针所用的溶液为探针溶解液；

混合后每条探针的浓度为以2fMol/μL为参照上下浮动1000倍以内；

所述外参探针集当中的Addref1，Addref2，Addref3，Addref4的拷贝数分别为300,80,20,5拷贝/μL。

4.如权利要求1或2或3当中任意一项所述的一种基于MLPA-NGS技术的DMD和SMA的拷贝数变异检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒当中还包括对照DNA标本、DMD阳性gDNA标本、DMD阴性gDNA标本、SMA阳性gDNA标本或SMA阴性gDNA标本当中的任意一种或多种。

5.如权利要求1或2或3或4当中任意一项所述的一种基于MLPA-NGS技术的DMD和SMA的拷贝数变异检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒当中还包括用于探针与gDNA杂交的杂交缓冲液，用于探针连接的连接缓冲液及连接酶，用于扩增的PCR缓冲液、dNTP或Taq酶当中的任意一种或多种。

6.如权利要求1或2或3或4或5当中任意一项所述的一种基于MLPA-NGS技术的DMD和SMA的拷贝数变异检测试剂盒，其特征在于，所述试剂盒当中还包括的增强剂、优化剂或稳定剂当中的任意一种或多种。

7.如权利要求1-6当中任意一项所述的一种基于MLPA-NGS技术的DMD和SMA的拷贝数变异检测试剂盒的应用，其特征在于，所述应用为采用所述试剂盒以待检测者基因组DNA为模板进行MLPA-NGS检测。