[发明专利]一种单基因遗传病扩展性携带者筛查方法及芯片

权利要求书

1.一种单基因遗传病扩展性携带者的筛查方法，其包括如下步骤：

(1)预估所有遗传疾病基因的致病突变携带率；利用如下公式计算每种致病突变或可能致病突变的携带率(VCR)：

其中：AC是该致病突变个体计数，HOM是该突变纯合子个体计数，AN是该基因座个体总计数；

(2)基于步骤(1)所得致病突变携带率、通过如下公式计算相应基因的携带率(GCR)：

其中：VCRi是突变i的携带率，v是基因g中致病或可能致病的突变数量；

(3)基于步骤(2)所得GCR、通过如下公式计算基因筛查等级分数(GSR)：

GSRg＝GCRg×GeVIRg

其中：GCRg为基因g的突变携带率，GeVIRg则为基因g的不耐受等级virlof_ar_enrichment参数分数。

2.如权利要求1所述的筛查方法，其特征在于，步骤(1)中所用数据库为变异与疾病表型数据库(ClinVar)和基因组突变频率数据库(gnomAD)。

3.如权利要求2所述的筛查方法，其特征在于，所筛查到的东亚男性各基因的筛查等级分数见下表：

4.如权利要求2所述的筛查方法，其特征在于，所筛查到的东亚女性各基因的筛查等级份数见下表：

5.如权利要求2所述的方法，其特征在于，所筛查到的中国女性各基因的筛查等级分数见下表：

6.一种芯片，其特征在于，其包含如权利要求3～5中任一项中所定义表格中的基因的全部转录本的外显子坐标，且每个外显子区两边分别扩充10bp，每个基因的每个转录本数据来源于https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTables。