[发明专利]基于染色体微阵列的ROH数据分析系统

权利要求书

1.基于染色体微阵列的ROH数据分析系统，其特征在于，包括依次连接的ROH数据采集及筛选模块、计算模块、检索及分析模块1、检索及分析模块2、检索及分析模块3和检索及分析模块4：

1)ROH数据采集及筛选模块，用于采集染色体微阵列的下机数据，并筛选出ROH片段大小≥5Mb的数据；

2)计算模块，用于计算≥5Mb的ROH片段的总长占所有常染色体长度总和的比值，若比值≥6.25％，提示常染色体隐性遗传病的发病风险高，则报告为可能致病性ROH；若比值6.25％，将ROH片段输入检索及分析模块1中；

3)检索及分析模块1，用于对来自计算模块的ROH片段进行检索及分析；其中，模块1包含正常人群ROH数据库；

如果ROH片段在正常人群ROH数据库中存在1％的人群比例，且与目的ROH片段的基因组坐标重叠≥80％，则报告为良性ROH；

如果不满足上述条件，则将ROH片段输入检索及分析模块2中；

4)检索及分析模块2，用于对来自模块1的ROH片段做进一步检索及分析；其中，模块2包含UPD相关的已知遗传综合征数据库；

如果ROH片段与UPD相关的已知遗传综合征数据库中的目的UPD片段基因组坐标重叠≥80％，提示UPD风险，报告为可能致病性ROH；

如果不满足上述条件，则将ROH片段输入检索及分析模块3中；

5)检索及分析模块3，用于对来自模块2的ROH片段做进一步检索及分析；其中，模块3包含UPD相关的肿瘤病例数据库；

如果ROH片段与UPD相关的肿瘤病例数据库中的目的UPD片段基因组坐标重叠≥80％，且该ROH片段位于染色体末端，则报告为致病性ROH；

如果ROH片段与UPD相关的肿瘤病例数据库中的目的UPD基因组坐标重叠≥80％，且该ROH并不位于染色体末端，则提示肿瘤发生风险，报告为可能致病性ROH；

如果不满足上述条件，则将ROH片段输入检索及分析模块4中；

6)检索及分析模块4，用于对来自模块3的ROH片段做进一步检索及分析；其中，模块4包含UCSC数据库；

如果ROH片段中包含UCSC数据库中收录的孟德尔隐性遗传病相关基因或肿瘤相关基因，提示测序检验以排除潜在的致病基因纯合变异事件，同时报告为临床意义暂不明确ROH；

如果ROH片段中不包含UCSC数据库中收录的孟德尔隐性遗传病相关基因或肿瘤相关基因，报告为临床意义暂不明确ROH。

2.根据权利要求1所述的系统，其特征在于，所述正常人群ROH数据库见表1。

3.根据权利要求1所述的系统，其特征在于，所述UPD相关的已知遗传综合征数据库见表2。

4.根据权利要求1所述的系统，其特征在于，所述UPD相关的肿瘤病例数据库见表3。