[发明专利]一种预测MET基因拷贝数变化类型的方法及装置有效
申请号: | 202110099257.7 | 申请日: | 2021-01-25 |
公开(公告)号: | CN112768000B | 公开(公告)日: | 2021-07-20 |
发明(设计)人: | 管彦芳;方欢;李彩琴;刘涛;易鑫;杨玲 | 申请(专利权)人: | 深圳吉因加医学检验实验室 |
主分类号: | G16B20/20 | 分类号: | G16B20/20 |
代理公司: | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 44281 | 代理人: | 周建军;郭燕 |
地址: | 518000 广东省深圳市*** | 国省代码: | 广东;44 |
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摘要: | |||
搜索关键词: | 一种 预测 met 基因 拷贝 变化 类型 方法 装置 | ||
1.一种预测MET基因拷贝数变化类型的方法,其特征在于,包括:
基因拷贝数比值分析步骤,根据同待测样本相同时间点且比对到参考基因组的正常样本测序数据建立的基线,分析比对到参考基因组的待测样本测序数据中基因拷贝数与正常样本中相应基因拷贝数的比值;
捕获区域分析步骤,根据所述比值,对待测样本的捕获区域进行拷贝数变异注释,根据注释的结果,预测待测样本中MET基因拷贝数是否发生变化,如果预测结果为MET基因拷贝数增加,则进入下一步骤;
MET基因拷贝数变化类型预测步骤,对于预测结果为MET基因拷贝数增加的待测样本,获取待测样本中发生拷贝数变异的捕获区域中,MET基因所包含的捕获区域的基因拷贝数比值以及7号染色体或7号染色体臂所包含的捕获区域的基因拷贝数比值,统计MET基因所包含的捕获区域的基因拷贝数比值与7号染色体或7号染色体臂所包含的捕获区域的基因拷贝数比值是否存在显著性差异,预测得到待测样本中MET基因拷贝数增加的类型;
统计MET基因所包含的捕获区域的基因拷贝数比值与7号染色体或7号染色体臂所包含的捕获区域的基因拷贝数比值是否存在显著性差异,预测得到待测样本中MET基因拷贝数变化的类型的具体方法如下:对MET基因所包含的捕获区域的基因拷贝数比值与7号染色体或7号染色体臂所包含的捕获区域的基因拷贝数比值进行T检验,根据T检验后P值与阈值的大小关系,预测得到待测样本中MET基因拷贝数增加的类型。
2.如权利要求1所述的方法,其特征在于,根据T检验后校正P值与阈值的大小关系,预测得到待测样本中MET基因拷贝数增加的类型;
和/或,如果校正P值<阈值,则预测待测样本中MET基因拷贝数增加是由7号染色体局部区域扩增造成;如果校正P值≥阈值,则预测待测样本中MET基因拷贝数增加是由7号染色体多倍体造成;
和/或,所述阈值为0.05;
和/或,校正P值的方法为Bonferroni校正法。
3.如权利要求1所述的方法,其特征在于,所述MET基因所包含的捕获区域的基因拷贝数比值是指该捕获区域的基因拷贝数与正常样本中相应基因拷贝数的比值,所述7号染色体或7号染色体臂所包含的捕获区域的基因拷贝数比值是指7号染色体或7号染色体臂所包含的捕获区域的基因拷贝数与正常样本中相应基因拷贝数的比值;
和/或,所述7号染色体臂为7号染色体长臂、短臂中的至少一种。
4.如权利要求1所述的方法,其特征在于,捕获区域分析步骤中,根据待测样本的MET基因所包含的捕获区域中基因拷贝数与正常样本中相应基因拷贝数的比值与阈值的大小关系,预测待测样本中MET基因拷贝数是否发生变化。
5.如权利要求4所述的方法,其特征在于,用于预测MET基因拷贝数是否增加的阈值为1.4,用于预测MET基因拷贝数是否缺失的阈值为0.8;
和/或,如果待测样本的MET基因所包含的捕获区域中基因拷贝数与正常样本中相应基因拷贝数的比值>1.4,则预测待测样本中MET基因拷贝数增加;如果待测样本的MET基因所包含的捕获区域中基因拷贝数与正常样本中相应基因拷贝数的比值<0.8,则预测待测样本中MET基因拷贝数缺失;如果待测样本的MET基因所包含的捕获区域中基因拷贝数与正常样本中相应基因拷贝数的比值≥0.8且≤1.4,则预测待测样本中MET基因拷贝数中性,即未发生MET基因拷贝数变异。
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