[发明专利]一种癌症筛查用基因芯片探针的优选方法

权利要求书

1.一种癌症筛查用基因芯片探针的优选方法，其特征在于，包括以下步骤：

S1确定某种癌症为筛查目标，获取该癌症确诊病例的核酸检测数据；

S2通过癌症确诊病例的核酸检测数据与人基因组大数据的序列比对，确定相应的点突变位点(SNV)并构建点突变位点(SNV)组群；

S3分别以点突变位点(SNV)组群中各个SNV位点为核心进行序列扩展和序列比对，筛选出可用于癌症筛查检测的SNV位点候选探针并组成候选探针组；

S4利用候选探针组中的选探针的序列信息制作测试芯片，进行探针验证确认，筛选出探针阳性检测结果与癌症确诊病例一致的候选探针，即为可用于癌症筛查的基因探针。

2.根据权利要求1所述的一种癌症筛查用基因芯片探针的优选方法，其特征在于，通过构建点突变位点(SNV)组群、组建候选探针组、探针验证确认三个阶段获得可筛查特定癌症的基因芯片探针。

3.根据权利要求1所述的一种癌症筛查用基因芯片探针的优选方法，其特征在于，利用某种癌症的确诊病例的核酸检测数据与人基因组大数据进行序列比对获得SNV位点及相应的SNV位点功能注释。

4.根据权利要求3所述的一种癌症筛查用基因芯片探针的优选方法，其特征在于，SNV位点功能注释包括SNV位点所在基因的功能注释和SNV位点所在染色体区段的功能注释。

5.根据权利要求1所述的一种癌症筛查用基因芯片探针的优选方法，其特征在于，可用于癌症筛查检测的SNV位点候选探针是以SNV位点为核心通过序列扩展和序列比对组合的方式筛选获得。

6.根据权利要求5所述的一种癌症筛查用基因芯片探针的优选方法，其特征在于，候选探针的长度为15-25个核苷酸且候选探针与基因组中非其本身序列的其他序列的最长连续配对的碱基数为5-10个。

7.根据权利要求1所述的一种癌症筛查用基因芯片探针的优选方法，其特征在于，探针验证是以医院的癌症确诊结果为验证标准。

8.根据权利要求1所述的一种癌症筛查用基因芯片探针的优选方法，其特征在于，优选使用癌症病例的单细胞测序数据进行筛查癌症用基因芯片探针的筛选。

9.根据权利要求8所述的一种癌症筛查用基因芯片探针的优选方法，其特征在于，所述癌症病例的单细胞测序数据可来源于癌症患者的尿液中脱落细胞、经血中细胞、穿刺获得细胞、身体各部位的脱落细胞、血液、组织液等，但不局限于这些来源的细胞。