[发明专利]鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变伴/不伴小头畸形的引物及其应用在审
| 申请号： | 202110182940.7 | 申请日： | 2021-02-09 |
| 公开（公告）号： | CN112795642A | 公开（公告）日： | 2021-05-14 |
| 发明（设计）人： | 陶枳言 | 申请（专利权）人： | 四川大学华西医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 成都科海专利事务有限责任公司 51202 | 代理人： | 刘宁 |
| 地址： | 610041 四*** | 国省代码： | 四川;51 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 鉴定 家族 渗出 玻璃体 视网膜 病变 小头 畸形 引物 及其 应用 | ||
1.一种用于鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变伴/不伴小头畸形的引物，其特征在于，所述引物用于鉴定待测基因与KIF11基因全长序列相比是否具有如下至少一种的突变：c.1271dupA、IVS11+5G＞A和c.C247T，所述KIF11基因为ENSG00000138160基因；
其中，所述引物为具有如下至少一组序列的引物：SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2；SEQ IDNO.3和SEQ ID NO.4；SEQ ID NO.5和SEQ ID NO.6。
2.权利要求1所述的用于鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变伴/不伴小头畸形的引物的应用。
3.权利要求1所述的用于鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变伴/不伴小头畸形的引物在制备鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变伴/不伴小头畸形的试剂中的应用。
4.权利要求1所述的用于鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变伴/不伴小头畸形的引物在制备鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变伴/不伴小头畸形的试剂盒中的应用。
5.用于鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变伴/不伴小头畸形的试剂，其特征在于，所述试剂包括权利要求1所述的引物。
6.用于鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变伴/不伴小头畸形的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括权利要求1所述的引物。
7.根据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括PCR缓冲液。
8.家族性渗出性玻璃体视网膜病变伴/不伴小头畸形的鉴定方法，其特征在于，所述鉴定方法包括使用权利要求1所述引物对待测基因进行PCR扩增的步骤。
9.根据权利要求8所述的家族性渗出性玻璃体视网膜病变伴/不伴小头畸形的鉴定方法，其特征在于，PCR扩增的反应程序为：95-98℃5-8min；95-98℃20-30s，60-60.5℃25-30s，70-72℃25-30s，重复30-40次；70-72℃1-5min。
10.根据权利要求8所述的家族性渗出性玻璃体视网膜病变伴/不伴小头畸形的鉴定方法，其特征在于，所述鉴定方法还包括用PCR扩增的产物进行电泳或测序的步骤。
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