[发明专利]鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变伴/不伴小头畸形的引物及其应用

说明书

本发明属于疾病诊断领域，具体涉及一种鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变伴/不伴小头畸形的引物及其应用。本发明的鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变伴/不伴小头畸形的引物，包括鉴定待测基因与KIF11基因全长序列相比，是否具有如下至少一种的突变：c.1271dupA、IVS11+5G＞A和c.C247T。本发明提出了通过致病基因KIF11对单纯FEVR和FEVR伴小头畸形进行鉴定的方法，并提供了三个新的突变位点，以及相关引物。通过本发明的引物对相关基因进行扩增，检测相关致病基因突变，对单纯FEVR和FEVR伴小头畸形的诊断和鉴别提供检测基础，对其早期分子筛查、家族遗传研究和遗传咨询具有重要意义。

技术领域

本发明属于疾病诊断领域，具体涉及一种鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变伴/不伴小头畸形的引物及其应用。

背景技术

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(Familial exudative vitreoretinopathy，简称FEVR)是一类遗传性视网膜病变，它是由先天性视网膜血管发育异常引起的、多种小儿视网膜病变。该病的临床表现为视网膜表层血管发育迟缓、周围血管缺失、渗漏和新生血管等，严重者可发生视网膜牵拉和脱落，并最终导致失明，若不进行及时干预，将对患者的生活造成严重影响。目前，已报道的FEVR致病基因仅能解释大约50％左右的FEVR病例，且多数为wnt通路相关基因。

最近有临床研究发现MCLMR疾病与FEVR的眼部表现有相似之处，进一步发现其致病基因KIF11也可能导致FEVR，但由于该基因的多态性，其表现除FEVR外，还包括小头畸形。

发明内容

本发明的目的在于提供一种鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变伴/不伴小头畸形的引物。

本发明的再一目的在于提供上述引物的应用。

本发明的再一目的再一提供含有上述引物的试剂。

本发明的再一目的在于提供含有上述引物的试剂盒。

根据本发明具体实施方式的用于鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变伴/不伴小头畸形的引物，所述引物用于鉴定待测基因与KIF11基因全长序列相比是否具有如下至少一种的突变：c.1271dupA、IVS11+5G＞A和c.C247T，所述KIF11基因为ENSG00000138160基因。

其中，所述引物为具有如下至少一组序列的引物：SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2；SEQ ID NO.3和SEQ ID NO.4；SEQ ID NO.5和SEQ ID NO.6，其中，

SEQ ID NO.1：5'-TCAGAATTGAGGGCAAGGGA-3'，

SEQ ID NO.2：5'-ACTTTCAGTATAAGGGTCAGCAA-3'；

SEQ ID NO.3：5'-GTTATAGTCCGTCCTCTGTT-3'，

SEQ ID NO.4：5'-AGATCACGCTATTGCACTCC-3'；

SEQ ID NO.5：5'-GCCAACACAGTGAAACCACG-3'，

SEQ ID NO.6：5'-CGTTAGGTGTTTGGAGCATC-3'。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变伴/不伴小头畸形指对单纯FEVR病斑、FEVR伴小头畸形病变。