[发明专利]一种建立乳腺癌早期筛查模型的方法

权利要求书

1.一种建立乳腺癌早期筛查模型的方法，其特征在于，包括以下步骤：

第一步：收集目标医院的乳腺内科临床和生物特征数据，建立乳腺癌大数据库；

第二步：通过整合性多模块分析乳腺癌易感基因；

第三步：确定乳腺癌易感基因突变导致乳腺癌发生的机制；

第四步：建立基于乳腺癌易感基因突变的乳腺癌早期筛查模型。

2.根据权利要求1所述的一种建立乳腺癌早期筛查模型的方法，其特征在于，所述第一步具体为：

1)通过HIS系统，收集近十年在目标医院的内科门诊和病房就诊的患者有关采集影像学、临床疾病特征、诊断和治疗相关数据，建立乳腺癌的临床大数据库；

2)收集乳腺疾病患者的检验、分子病理以及组织病理数据，建立乳腺癌的疾病生物分子特征数据库；

3)将上述的乳腺癌的临床大数据库和乳腺癌的疾病生物分子特征数据库融合形成所述乳腺癌大数据库。

3.根据权利要求2所述的一种建立乳腺癌早期筛查模型的方法，其特征在于，所述第二步具体为：

1)建立整合性多模块分析的数据模型，通过分析乳腺癌的临床大数据和乳腺癌的疾病生物分子特征大数据，筛选出导致乳腺癌发生的易感基因；

2)收集家族性乳腺癌患者的家系，明确候选易感基因在家系中的传递，进一步明确候选基因与乳腺癌发生的相关性；

3)通过整合性多模块分析出乳腺癌易感基因。

4.根据权利要求3所述的一种建立乳腺癌早期筛查模型的方法，其特征在于，所述第三步具体为：

1)在乳腺正常组织和癌组织中,分析候选易感基因的基因突变、基因表达和蛋白表达情况，明确乳腺癌组织细胞中易感基因的基因突变和蛋白水平；

2)对比正常乳腺组织，在乳腺癌组织中分析基因突变导致同源重组修复功能的机制，明确乳腺癌细胞和组织中DNA同源重组修复功能受损；

3)确定乳腺癌易感基因突变导致乳腺癌发生的机制。

5.根据权利要求4所述的一种建立乳腺癌早期筛查模型的方法，其特征在于，所述第四步具体为：

1)通过家系数据和基因大数据的分析，分析导致DNA同源重组修复功能障碍的重点基因，建立乳腺癌早期诊断的基因筛查数据模型；

2)通过收集上述基因筛查数据模型建立后的患者就诊产生的乳腺癌的临床大数据和乳腺癌的疾病生物分子特征大数据，建立基因筛查数据模型的验证数据集，通过验证数据集以分析验证基因筛查数据模型的准确性、特异性和敏感性；

3)确定建立基于乳腺癌易感基因突变的乳腺癌早期筛查模型。