[发明专利]吸收性高钙尿症2型患者的ADCY10基因突变形式及其应用

权利要求书

1.蛋白质，为如下(a1)或(a2)：

(a1)将人可溶性腺苷酸环化酶第1102位氨基酸残基由酪氨酸突变为组氨酸得到的蛋白质；

(a2)人可溶性腺苷酸环化酶第1-575位氨基酸残基组成的的蛋白质。

2.编码权利要求1所述蛋白质的基因。

3.DNA分子，为如下如下(c1)或(c2)或(c3)或(c4)：

(c1)将人基因组中编码可溶性腺苷酸环化酶的基因进行如下突变得到的DNA分子：编码可溶性腺苷酸环化酶的第1102位氨基酸残基的密码子由编码酪氨酸的密码子突变为编码组氨酸的密码子；

(c2)将人基因组中编码可溶性腺苷酸环化酶的基因进行如下突变得到的DNA分子：编码可溶性腺苷酸环化酶的第576位氨基酸残基的密码子由编码精氨酸的密码子突变为终止密码子；

(c3)将人基因组中编码可溶性腺苷酸环化酶的基因中的序列表的序列5中第166位核苷酸由T突变为C得到的DNA分子；

(c4)将人基因组中编码可溶性腺苷酸环化酶的基因中的序列表的序列8中第208位核苷酸由C突变为T得到的DNA分子。

4.用于检测特异突变甲的物质和/或用于检测特异突变乙的物质在制备试剂盒中的应用；

所述特异突变甲为如下(d1)或(d2)：

(d1)人基因组DNA中编码可溶性腺苷酸环化酶的第1102位氨基酸残基的密码子由编码酪氨酸的密码子突变为编码组氨酸的密码子；

(d2)人基因组中编码可溶性腺苷酸环化酶的基因中的序列表的序列5中第166位核苷酸由T突变为C；

所述特异突变乙为如下(d3)或(d4)：

(d3)人基因组DNA中编码可溶性腺苷酸环化酶的第576位氨基酸残基的密码子由编码精氨酸的密码子突变为终止密码子；

(d4)人基因组中编码可溶性腺苷酸环化酶的基因中的序列表的序列8中第208位核苷酸由C突变为T；

所述试剂盒的功能为如下(e1)、(e2)、(e3)或(e4)：

(e1)筛查吸收性高钙尿症2型的患者；

(e2)评价待测者患吸收性高钙尿症2型的风险性；

(e3)评价待测者或待测夫妻的后代患吸收性高钙尿症2型的风险性；

(e4)诊断或辅助诊断待测者是否为吸收性高钙尿症2型患者。

5.一种试剂盒，包括用于检测特异突变甲的物质和/或用于检测特异突变乙的物质；所述特异突变甲为权利要求4中所述的特异突变甲；所述特异突变乙为权利要求4中的所述特异突变乙；

所述试剂盒的功能为如下(e1)或(e4)：

(e1)筛查吸收性高钙尿症2型的患者；

(e4)诊断或辅助诊断待测者是否为吸收性高钙尿症2型患者。

6.如权利要求5所述的试剂盒，其特征在于：

所述试剂盒还包括记载如下判断标准(f1)和/或(f2)和/或(f3)的载体：

(f1)如果待测者一条以上染色体携带所述特异突变甲，待测者为或候选为吸收性高钙尿症2型患者；

(f2)如果待测者一条以上染色体携带所述特异突变乙，待测者为或候选为吸收性高钙尿症2型患者；

(f3)如果待测者一条以上染色体携带所述特异突变甲，另一条染色体携带所述特异突变乙，待测者为或候选为吸收性高钙尿症2型患者。

7.一种试剂盒，包括用于检测特异突变甲的物质和/或用于检测特异突变乙的物质；所述特异突变甲为权利要求4中所述的特异突变甲；所述特异突变乙为权利要求4中的所述特异突变乙；所述试剂盒的功能为评价待测者患吸收性高钙尿症2型的风险性。