[发明专利]一种基于ABO基因的血型分型方法在审
| 申请号： | 202110303928.7 | 申请日： | 2021-03-22 |
| 公开（公告）号： | CN112908413A | 公开（公告）日： | 2021-06-04 |
| 发明（设计）人： | 梁爽;徐筠娉;洪文旭;苏宇清;梁延连;吴凡;彭龙 | 申请（专利权）人： | 深圳市血液中心（深圳市输血医学研究所） |
| 主分类号： | G16B20/20 | 分类号： | G16B20/20;G16B20/30;G16B50/00 |
| 代理公司： | 深圳市康弘知识产权代理有限公司 44247 | 代理人： | 林伟敏 |
| 地址： | 518000 广东省深圳*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 基于 abo 基因 血型 方法 | ||
1.一种基于ABO基因的血型分型方法，其特征在于，包括以下步骤：
构建ABO分型数据库：获得ABO基因各个分型的分型位点，获得所述分型位点在基因组上的坐标，并建立数据库；
测序：对样本的核酸样本进行高通量测序，获得测序数据；
比对：将测序数据与人类参考基因组进行比对，获得ABO基因上的突变位点；
变异分析注释：利用变异分析软件，分析样本中存在的变异类型，并为变异位点增加注释信息；
分型：分析注释信息和比对结果，得出样本的变异位点的候选单倍型分型结果，通过与ABO分型数据库进行对比，得到最终的单倍型分型结果。
2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，在所述构建ABO分型数据库的步骤中，通过收集包括dbRBC和ISBT的数据库组以及文献报告获得ABO基因各个分型的分型位点。
3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，在获得测序数据后，进一步包括对测序数据进行质检的步骤：
原始数据质检：检测原始测序数据质量；
数据过滤：过滤低质量测序数据，处理接头序列数据。
4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述人类参考基因组是指hg19参考基因组。
5.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，利用BWA软件进行比对。
6.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，利用SnpEff v4.2软件进行变异分析。
7.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述变异类型包括indel、snv。
8.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，利用Annovar软件进行注释。
9.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，进一步包括分析获得的单倍型分型结果的人群频率，得到可能性最高的分型结果的步骤。
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