[发明专利]一种巨大血小板综合征的斑马鱼模型

权利要求书

1.一种突变体斑马鱼在制备巨大血小板综合征的动物模型中的用途，其特征在于，该斑马鱼模型为gp9^SMU15突变体斑马鱼；gp9^SMU15突变体斑马鱼的表型是由GP9基因异常表达引起；所述gp9^SMU15突变体斑马鱼是通过CRISPR/Cas9靶向基因敲除斑马鱼GP9基因的2号外显子序列ATG起始密码子之后的17个碱基得到的，所述17个碱基为CTCCTGCAGGTGCGTGA。

2.根据权利要求1所述的用途，其特征在于，所述gp9^SMU15突变体斑马鱼为斑马鱼GP9基因缺失了17个碱基，导致GP9基因提前终止表达，其gp9蛋白表达异常的突变体斑马鱼。

3.根据权利要求1所述的用途，其特征在于，所述gp9^SMU15突变体斑马鱼的gp9蛋白相对于野生型斑马鱼的gp9蛋白缺失了N端富含亮氨酸重复序列结构域。

4.根据权利要求1所述的用途，其特征在于，所述gp9^SMU15突变体斑马鱼的gp9蛋白相对于野生型斑马鱼的gp9蛋白缺失了C端富含亮氨酸重复序列结构域。

5.根据权利要求1-4任一项所述的用途，其特征在于，所述巨大血小板综合征为Bernard-Soulier Syndrome；所述巨大血小板综合征的症状为血小板减少，血小板的增殖减少。

6.根据权利要求5所述的用途，其特征在于，所述巨大血小板综合征的症状为胚胎期血小板数目的减少，血小板前体细胞的增殖减少。

7.根据权利要求5所述的用途，其特征在于，所述巨大血小板综合征的症状为成年期凝血功能异常，外周血血小板的数目减少。