[发明专利]检测卡尔曼综合征(KS)相关基因全外显子的引物和方法在审
| 申请号： | 202110609499.6 | 申请日： | 2021-06-01 |
| 公开（公告）号： | CN113512580A | 公开（公告）日： | 2021-10-19 |
| 发明（设计）人： | 王淑一;牛林梅 | 申请（专利权）人： | 杭州艾迪康医学检验中心有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6858 | 分类号： | C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 浙江杭州金通专利事务所有限公司 33100 | 代理人： | 黄素萍;徐关寿 |
| 地址： | 310023 浙江省杭州*** | 国省代码： | 浙江;33 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 检测 卡尔 综合征 ks 相关 基因 全外显子 引物 方法 | ||
1.检测卡尔曼综合征(KS)相关基因全外显子测序的引物，其特征在于，包括：扩增KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7和FGF8全外显子的引物，其碱基序列见表1。
2.如权利要求1所述的引物，其特征在于，表1所述上游引物的5’端还包括M13-F序列，下游引物5’端还包括M13-R序列。
3.如权利要求2所述的引物，其特征在于，还包括测序引物，其碱基序列为
M13-F:TGTAAAACGACGGCCAGT
M13-R:AACAGCTATGACCATG。
4.检测卡尔曼综合征(KS)相关基因KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7和FGF8全外显子测序的方法，包括以下步骤：
(1)将上、下游引物包被于96孔板微孔中，常温或4℃保存备用；
(2)抽提待测样本的基因组DNA；
(3)配制含步骤(2)中抽提的基因组DNA的PCR反应液，加入96孔板中进行PCR扩增；
(4)对步骤(3)中的扩增产物进行测序；
(5)对测序结果进行判断，确定各基因的突变情况；
其中，步骤(2)PCR扩增中的扩增引物碱基序列包括权利要求2所述的引物；
其中，步骤(4)测序中的测序引物碱基序列为
M13-F:TGTAAAACGACGGCCAGT
M13-R:AACAGCTATGACCATG。
5.如权利要求3所述的方法，其特征在于，包被96孔板方法包括将KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7和FGF8基因全外显子测序的上、下游引物加入96孔板微孔中，并设一孔为空白对照，37℃烘干1h，封口膜密封，常温或4℃保存备用。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于杭州艾迪康医学检验中心有限公司，未经杭州艾迪康医学检验中心有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/pat/books/202110609499.6/1.html，转载请声明来源钻瓜专利网。
