[发明专利]CSMD家族基因预测晚期肺腺癌免疫治疗疗效

权利要求书

1.用于预测晚期肺腺癌的免疫治疗疗效的生物标志物，其包括CSMD家族基因的三个基因：CSMD1、CSMD2、CSMD3。

2.用于预测晚期肺腺癌的免疫治疗疗效的试剂盒，其特征在于，包含特异性检测CSMD1、CSMD2和CSMD3基因突变的试剂。

3.根据权利要求2所述的试剂盒，其中所述试剂盒包含选自核酸提取试剂、基因的特异性引物或探针、PCR试剂、核酸测序试剂中的一种或多种。

4.用于预测晚期肺腺癌的免疫治疗疗效的系统，所述系统包括以下三个模块：

评估模块I），评估晚期肺腺癌患者的肿瘤组织中的CSMD1、CSMD2和CSMD3基因的体细胞非同义突变；

计算模块II），根据评估模块I）的评估结果进行分类：若在CSMD1、CSMD2和CSMD3基因中至少有一个基因发生至少一个体细胞非同义突变，则归为CSMD=1组；若三基因中均未发生体细胞非同义突变，或仅在非编码区发生突变，则归为CSMD=0组；

其中，若三基因中至少一个基因在编码区发生了体细胞非同义突变，无论突变数量和类型情况，均归为CSMD=1组；

判断模块III），基于计算模块II）的结果，进行判断：判断CSMD=1组免疫治疗有效，而判断CSMD=0组免疫治疗无效。

5.根据权利要求4所述的系统，其中所述评估是指，比较肿瘤组织与对照组织的测序数据，以获得CSMD1、CSMD2和CSMD3基因的体细胞非同义突变信息。

6.特异性检测CSMD1、CSMD2和CSMD3基因突变的试剂在用于预测晚期肺腺癌免疫治疗疗效的试剂盒或系统中的用途。

7.根据权利要求6所述的用途，其中所述试剂选自基因测序试剂、基因特异性引物或探针。

8.根据权利要求6或7所述的用途，其中所述试剂盒为权利要求2或3所述的试剂盒；所述系统为权利要求4或5所述的系统。

9.一种计算设备，其特征在于，其包含：

至少一个处理单元；和

至少一个存储器，所述存储器与耦合至所述处理单元，并存储用于由所述处理单元执行的指令，所述指令当被执行时，所述设备能够实现预测晚期肺腺癌的免疫治疗疗效，所述预测包括如下步骤：

a）比较肿瘤组织与对照组织的测序数据，评估晚期肺腺癌患者的肿瘤组织中的CSMD1、CSMD2和CSMD3基因的体细胞非同义突变；

b）根据所述步骤a）的评估结果进行分类：若在CSMD1、CSMD2和CSMD3基因中至少一个基因发生至少一个体细胞非同义突变，则归为CSMD=1组；若三基因中均未发生体细胞非同义突变，或仅在非编码区发生突变，则归为CSMD=0组；

其中，若三基因中至少一个基因在编码区发生了体细胞非同义突变，无论突变数量和类型情况，均归为CSMD=1组；

c）基于步骤b）的分类结果，进行预测：预测CSMD=1组免疫治疗有效，而预测CSMD=0组免疫治疗无效。

10.一种计算机可读存储介质，其特征在于，其存储有计算机程序，该程序能够被机器执行，以实现预测晚期肺腺癌的免疫治疗疗效的步骤，所述步骤包括，

a）比较肿瘤组织与对照组织的测序数据，评估晚期肺腺癌患者的肿瘤组织中的CSMD1、CSMD2和CSMD3基因的体细胞非同义突变；

b）根据所述步骤a）进行分类：若在CSMD1、CSMD2和CSMD3基因中至少一个基因发生至少一个体细胞非同义突变，则归为CSMD=1组；若三基因中均未发生体细胞非同义突变，或仅在非编码区发生突变，则归为CSMD=0组；

其中，若三基因中至少一个基因在编码区发生了体细胞非同义突变，无论突变数量和类型如何，均归为CSMD=1组；

c）基于步骤b）的分类结果，进行预测：预测CSMD=1组免疫治疗有效，而CSMD=0组免疫治疗无效。