[发明专利]用于骨肉瘤分型和评估骨肉瘤预后的基因及其应用

说明书

在本发明中，针对肿瘤异质性，我们比较了常规骨肉瘤和正常松质骨之间细胞动力学和分子特征的差异，基于单细胞RNA测序(scRNA‑seq)技术或基因检测试剂盒、基因检测芯片技术或免疫组化法，检测了骨肉瘤细胞的明显分化方向，并研究了肿瘤微环境中每种细胞类型之间可能的相互作用。根据骨肉瘤细胞的分化方向，可将常规骨肉瘤分为三类，描述了每种类型的微环境特征，并根据癌症基因组图谱(TCGA)数据验证了B型基因分型的预后。

技术领域

本发明属于生物医学技术领域，具体涉及用于骨肉瘤分型和评估骨肉瘤预后的基因、检测试剂盒、检测芯片及其应用。

背景技术

骨肉瘤(Osteosarcoma,OS)是最常见的原发性骨恶性肿瘤。在1970年代广泛使用化学疗法之前，手术切除是OS患者可用的主要治疗方式。辅助化疗的实施显着改善了OS患者的预后，非转移患者的五年生存率从20％提高到60％以上。但是，具有转移或复发性疾病的患者的预后并未得到明显改善，两组的生存率仅为20％。随后，在过去的四十年中，OS患者的治疗模式和预后没有发展多少。因此，迫切需要确定可以改善OS管理的分子机制和新疗法。

随着近年来靶向疗法的巨大成功，骨肉瘤的治疗有了新的希望。已经针对骨肉瘤患者进行了许多靶向药物的临床试验，其中包括酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)，这是癌症治疗中最常见的靶向药物之一。在一系列的TKIs报告中，阿帕替尼在晚期OS患者中获得了最高的43％的部分缓解(PR)率，而毒性作用导致68％的患者剂量减少或中断。鉴于靶向治疗在未选择的OS患者中观察到的临床益处有限，因此有必要发现OS的分子亚型，因为基于亚型的靶向治疗可能在癌症治疗中获得临床益处。

现有的临床分期(TNM)及分级(病理)诊断方法无法很好的解释患者预后的异质性，也无法很好地指导患者进行化疗、靶向治疗等个性化治疗。

发明内容

基于此，本发明的目的在于提供一种可很好解释患者预后的异质性，并适用于指导患者进行化疗、靶向治疗等个性化治疗的用于骨肉瘤分型和评估骨肉瘤预后的基因。具体技术方案如下：

一种用于骨肉瘤分型和评估骨肉瘤预后的基因集，所述基因群包括9个基因，如下表所示：