[发明专利]用于抑郁症筛查诊断标志物、装置、方法及介质

权利要求书

1.一种用于抑郁症筛查诊断的标志物，所述标志物包括两组基因集的甲基化位点：

第一组基因集包括：ENTPD3、ITGA4、KRT83、LAPTM4B、LIN54、NEFL、NUP133、OTOS、PNLDC1、PSCA、RALA和SOX14，

第二组基因集包括：DCC、DHRS7C、ECHDC3、NKX2-6、RAB4A、SIGIRR、SYT12、TCTN1、WDR89、C6orf72和FLJ20184；

其中所述第一组基因集的DNA甲基化特征是抑郁症筛查诊断的正标志物，所述第二组基因集的DNA甲基化特征是抑郁症筛查诊断的负标志物，

所述第一组基因集的DNA甲基化特征值和所述第二组基因集的DNA甲基化特征值用于预测抑郁症。

2.根据权利要求1所述的标志物，所述甲基化位点包括基因体区域的甲基化位点，优选还包括启动子区域的甲基化位点，例如，所述第一组基因集的DNA甲基化位点如表2所示；所述第二组基因集的DNA甲基化位点如表4所示。

3.根据权利要求1或2所述的标志物，每个基因的甲基化特征值包括其基因体区位点的甲基化水平或它们均值，或者其基因区位点的甲基化水平的均值与其启动子区位点的甲基化水平的均值的差值或SIMPO值，例如，

所述甲基化抑郁指数通过下式计算：

其中为第一组基因集的甲基化特征值的均值，为第二组基因集的甲基化特征值的均值，为第一组基因集的甲基化特征值的方差，为第二组基因集的甲基化特征值的方差，n为第一组基因集的基因数量，m为第二组基因集的基因数量。

4.根据权利要求3所述的标志物，mDI值大于0.5，优选大于0.7，更优选大于0.9。

5.一种用于抑郁症筛查诊断的装置，所述装置包括：

数据获取模块，用于对待筛查受试者获取如下两组基因集的甲基化特征值，

第一组基因集包括：ENTPD3、ITGA4、KRT83、LAPTM4B、LIN54、NEFL、NUP133、OTOS、PNLDC1、PSCA、RALA和SOX14，

第二组基因集包括：DCC、DHRS7C、ECHDC3、NKX2-6、RAB4A、SIGIRR、SYT12、TCTN1、WDR89、C6orf72和FLJ20184；

计算模块，用于基于所述两组基因集的甲基化特征值预测抑郁症。

6.根据权利要求5所述的装置，所述甲基化位点包括基因体区域的甲基化位点，优选还包括启动子区域的甲基化位点，例如，所述第一组基因集的DNA甲基化位点如表2所示；所述第二组基因集的DNA甲基化位点如表4所示。

7.根据权利要求5或6所述的装置，每个基因的甲基化特征值包括其基因体区位点的甲基化水平或它们均值，或者其基因体区位点的甲基化水平的均值与其启动子区位点的甲基化水平的均值的差值或SIMPO值，例如，

所述甲基化抑郁指数通过下式进行计算：

其中为第一组基因集的甲基化特征值的均值，为第二组基因集的甲基化特征值的均值，为第一组基因集的甲基化特征值的方差，为第二组基因集的甲基化特征值的方差，n为第一组基因集的基因数量，m为第二组基因集的基因数量，例如，mDI值大于0.5，优选大于0.7，更优选大于0.9。

8.用于抑郁症筛查诊断的介质，所述介质包括实现用于抑郁症筛查诊断的方法的程序，所述方法包括：

(1)对待筛查受试者获取如下两组基因集的甲基化特征值，

第一组基因集包括：ENTPD3、ITGA4、KRT83、LAPTM4B、LIN54、NEFL、NUP133、OTOS、PNLDC1、PSCA、RALA和SOX14，

第二组基因集包括：DCC、DHRS7C、ECHDC3、NKX2-6、RAB4A、SIGIRR、SYT12、TCTN1、WDR89、C6orf72和FLJ20184；

(2)基于所述两组基因集的甲基化特征值，预测抑郁症。