[发明专利]一种提高慢阻肺急性加重状态诊断准确率的风险预测方法在审
申请号: | 202110899605.9 | 申请日: | 2021-08-06 |
公开(公告)号: | CN113506631A | 公开(公告)日: | 2021-10-15 |
发明(设计)人: | 王婧;赵红梅;肖毅;韩志发;胡惠元;苏琳凡 | 申请(专利权)人: | 中国医学科学院基础医学研究所 |
主分类号: | G16H50/30 | 分类号: | G16H50/30;G16H50/20;G16B20/20 |
代理公司: | 北京戈程知识产权代理有限公司 11314 | 代理人: | 程伟;韩文华 |
地址: | 100005*** | 国省代码: | 北京;11 |
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摘要: | |||
搜索关键词: | 一种 提高 慢阻肺 急性 加重 状态 诊断 准确率 风险 预测 方法 | ||
1.一种建立预测慢阻肺患者发生急性加重风险的模型的方法,所述方法包括以下步骤:
1)获得慢阻肺急性加重个体和慢阻肺非急性加重个体的外显子SNP基因型;
2)对得到的外显子SNP基因型进行评分,人为选择SNP中的一个等位基因为风险等位基因,优选地,选择频率低的等位基因为风险等位基因,相应的另一个等位基因为参考等位基因,将含两个风险等位基因的纯合子评分为2分,将含一个风险等位基因和一个参考等位基因的杂合子评分为1分,将不含有风险等位基因的纯合子评分为0分,该评分记为Gi;
3)使用logistic回归分析,基于阈值p<0.01,筛选出与慢阻肺急性加重显著相关的SNP及其相应的OR值;
4)将步骤3)中获得的与慢阻肺急性加重显著相关的SNP的OR值取自然对数(ln(OR)),以得到相应的权重βi;使用与慢阻肺急性加重显著相关的所有SNP建立风险模型:eGRS=sum(βiGi)。
2.根据权利要求1所述的方法,其中在步骤1)中获得的外显子SNP基因型是慢阻肺急性加重个体和慢阻肺非急性加重个体的全外显子序列SNP基因型。
3.外显子SNP基因型作为标志物在制备用于预测慢阻肺患者急性加重风险的试剂盒中的用途。
4.根据权利要求3所述的用途,所述外显子SNP基因型与风险模型eGRS=sum(βiGi)组合用于制备预测慢阻肺患者急性加重风险的试剂盒,其中βi表示第i个急性加重易感SNP的关联系数,Gi表示第i个SNP基因型的评分。
5.根据权利要求3或4所述的用途,其中所述外显子SNP为表1中所列出的SNP中的一个或多个,或其组合。
6.一种计算机可读介质,所述计算机可读介质包括存储的计算机程序,其中在所述计算机程序运行时控制所述计算机可读介质所在装置执行风险模型:eGRS=sum(βiGi),其中βi表示第i个急性加重易感SNP的关联系数,Gi表示第i个SNP基因型的评分。
7.一种用于预测慢阻肺患者急性加重风险的装置,所述装置包括权利要求6所述的计算机可读介质。
8.根据权利要求7所述的装置,其进一步包括:
数据获取装置,用于获得受试者的外显子SNP基因型;和
输出装置,根据执行eGRS=sum(βiGi)的公式的结果,将受试者分类为慢阻肺患者急性加重风险和慢阻肺患者非急性加重风险人群。
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