[发明专利]FLNC基因突变体及其应用在审
| 申请号： | 202110905147.5 | 申请日： | 2021-08-08 |
| 公开（公告）号： | CN113621698A | 公开（公告）日： | 2021-11-09 |
| 发明（设计）人： | 程翔;查灵凤;董江涛 | 申请（专利权）人： | 华中科技大学同济医学院附属协和医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;G01N33/68;A61K45/00;A61P9/00;A61P9/04 |
| 代理公司： | 武汉信合红谷知识产权代理事务所(特殊普通合伙) 42264 | 代理人： | 解波 |
| 地址： | 430022 湖*** | 国省代码： | 湖北;42 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | flnc 基因 突变体 及其 应用 | ||
1.核酸，其特征在于，所述核酸具有下列目标片段，
所述目标片段与野生型FLNC基因相比，所述目标片段具有c.6451GA突变；优选的，所述核酸为DNA。
2.多肽，其特征在于，
与野生型FLNC相比，所述多肽具有p.G2151S突变。
3.基因突变，其特征在于，与野生型FLNC基因相比，所述突变基因具有c.6451GA突变。
4.生物模型在制备心肌病筛查、防治试剂中的应用，其特征在于，所述生物模型至少包括下述之一
a.权利要求1所述的核酸，
b.权利要求2所述的多肽，
c.权利要求3所述的基因突变；
优选的，所述心肌病为限制性心肌病，更优选为限制性舒张功能障碍。
5.筛查心肌病生物样品的药剂，其特征在于，包含有
能检测FLNC基因突变体的试剂，与野生型FLNC基因相比，所述FLNC基因突变体具有c.6451GA突变；
优选的，所述FLNC基因突变体至少为下述之一
a.权利要求1所述的核酸，
b.权利要求2所述的多肽，
c.权利要求3所述的基因突变；
优选的，所述心肌病为限制性心肌病，更优选为限制性舒张功能障碍。
6.根据权利要求5所述的筛查心肌病生物样品的药剂，其特征在于，所述试剂包括核酸探针或引物；
优选的，所述引物包括
序列为GGCACCTACATCATCAACATCAA的正向引物，
序列为CCATCAGTTAAACCTCCTCCTCTG的反向引物。
7.构建体，其特征在于，包括权利要求1所述的核酸或权利要求3所述的基因突变。
8.重组细胞，其特征在于，所述重组细胞通过权利要求7中的构建体转化受体细胞或表达权利要求2所述的多肽而得。
9.突变抑制剂在制备防治限制性心肌病药物中的应用，其特征在于，所述突变抑制剂对至少下述之一具有抑制作用：
a.FLNC基因的c.6451GA突变，
b.FLNC基因多肽的p.G2151S突变。
10.防治心肌病药物，其特征在于，至少含有下述之一
a.FLNC基因的c.6451GA突变抑制剂，
b.FLNC基因多肽的p.G2151S突变抑制剂；
优选的，所述心肌病为限制性心肌病，更优选为限制性舒张功能障碍。
11.基因片段在制备防治心肌病药物中的应用，其特征在于，所述基因片段为FLNC基因的c.6451位点单核苷酸为G的基因片段，优选的，所述心肌病为限制性心肌病。
12.防治心肌病药物，其特征在于，包括基因载体，所述基因载体含有
能将FLNC基因的c.6451位点单核苷酸A替换为单核苷酸G并表达的基因片段，优选的，所述心肌病为限制性心肌病。
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