[发明专利]与ONFH风险性有关CEBPA、PPARγ、CREBBP基因SNP检测物质及应用

权利要求书

1.检测与非创伤性股骨头坏死风险性有关CEBPA、PPARγ和CREBBP基因的单核苷酸多态性的物质，其特征在于：所述物质在诊断或辅助诊断非创伤性股骨头坏死中的应用，或在制备诊断或辅助诊断非创伤性股骨头坏死风险性的产品中的应用；或所述物质在评价或辅助评价非创伤性股骨头坏死中的应用，或在制备评价或辅助评价非创伤性股骨头坏死风险性的产品中的应用；所述与非创伤性股骨头坏死有关的位点或位点组合为以下(1)至(9)中的任意一个或多个：(1)CEBPA基因rs17694108位点；(2)CEBPA基因rs3745971位点；(3)PPARγ基因rs2920502位点与CREBBP基因rs2072381位点的组合；(4)PPARγ基因rs2028759位点与CEBPA基因rs10500264位点的组合；(5)PPARγ基因rs3856806位点与CEBPA基因rs17694108位点的组合；(6)CREBBP基因rs9392位点与CREBBP基因rs2283487位点的组合；(7)CREBBP基因rs3751845位点与CREBBP基因rs2283487位点的组合；(8)CREBBP基因rs2072381位点与CREBBP基因rs10500264位点的组合；(9)CREBBP基因rs129974位点与CREBBP基因rs2283487位点的组合。

2.如权利要求1所述应用，其特征在于：所述物质为制备诊断或辅助诊断非创伤性股骨头坏死风险性的产品，或所述物质为制备评价或辅助评价非创伤性股骨头坏死风险性的产品，所述产品中包括记载有如下A至M中至少一种条件的可读性载体：

A.携带所述rs17694108位点为最小纯合基因型GG型待测人患非创伤性股骨头坏死风险性降低；

B.携带所述rs17694108位点的最小等位基因G频率低于对照组的待测人患非创伤性股骨头坏死风险性降低；

C.所述rs17694108位点遗传学显性模型(GG+AGvsAA)相关于降低创伤性股骨头坏死风险性；

D.所述rs17694108位点遗传学隐性模型(GGvsAG+AA)相关于降低创伤性股骨头坏死风险性；

E.携带所述rs3745971位点为最小纯合基因型TT型的待测人患非创伤性股骨头坏死风险性增加；

F.携带所述rs3745971位点的最小等位基因T频率高的待测人患非创伤性股骨头坏死风险性增加；

G.所述rs3745971位点遗传学显性模型(TT+TCvsCC)相关于增加创伤性股骨头坏死风险性；

H.同时携带rs2920502位点最小纯合基因型GG型与rs2072381位点最小纯合基因型AA型的待测人患非创伤性股骨头坏死风险性增加；

I.同时携带所述rs2028759位点最小纯合基因型CC型与rs10500264位点最小纯合基因型AA型的待测人患非创伤性股骨头坏死风险性增加；

J.同时携带所述rs9392位点最小纯合基因型AA型与rs2283487位点最小纯合基因型GG型的待测人患非创伤性股骨头坏死风险性增加；

K.同时携带所述rs3751845位点最小纯合基因型AA型与rs2283487位点最小纯合基因型GG型的待测人患非创伤性股骨头坏死风险性增加；

L.同时携带所述rs129974位点最小纯合基因型TT型与rs2283487位点最小纯合基因型GG型的待测人患非创伤性股骨头坏死风险性增加；

M.同时携带所述rs3856806位点最小纯合基因型TT型与rs17694108位点最小纯合基因型GG型的待测人患非创伤性股骨头坏死风险性降低。

N.同时携带所述rs2072381最小纯合基因型AA型与rs10500264最小纯合基因型AA型的待测人患非创伤性股骨头坏死风险性降低。