[发明专利]一种甲基丙二酸血症相关基因MMACHC突变位点及其检测方法在审
| 申请号： | 202111006241.3 | 申请日： | 2021-08-30 |
| 公开（公告）号： | CN113549628A | 公开（公告）日： | 2021-10-26 |
| 发明（设计）人： | 赵燕;韩金祥;崔亚洲;李冕;崔璟怡;邹卉 | 申请（专利权）人： | 山东第一医科大学（山东省医学科学院） |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12Q1/6883;C12Q1/6858 |
| 代理公司： | 北京盛凡智荣知识产权代理有限公司 11616 | 代理人： | 曹利华 |
| 地址： | 250024 山东*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 甲基 丙二酸血症 相关 基因 mmachc 突变 及其 检测 方法 | ||
1.一种甲基丙二酸血症相关基因MMACHC突变位点，其特征在于，所述突变位点为：c.2TG、c.2TC、c.81+1GA、c.395GA、c.426CA、c.427CT、c.429+1GC、c.481CG、c.481CA、c.616del、c.616CT、c.617GC或c.626_627delTG；
上述突变点的基因序列为：
染色体 基因 突变点 突变前序列 突变后序列 chr1 MMACHC c.2TG GCTATGG GCTAGGG chr1 MMACHC c.2TC GCTATGG GCTACGG chr1 MMACHC c.81+1GA CCAGG CCAGA chr1 MMACHC c.395GA ACGA ACAA chr1 MMACHC c.426CA AACCAGG AAACAGG chr1 MMACHC c.427CT AACCAGG AACTAGG chr1 MMACHC c.429+1GC AACCAGG AACCAGC chr1 MMACHC c.481CG TCCGAGGG TCGGAGGG chr1 MMACHC c.481CA TCCGAGGG TCAGAGGG chr1 MMACHC c.616del TACCG TACG chr1 MMACHC c.616CT TACCG TACTG chr1 MMACHC c.617GC TACCG TACCC chr1 MMACHC c.626_627delTG TTTGA TTA
2.一种权利要求1所述的甲基丙二酸血症相关基因MMACHC突变位点的检测方法，其特征在于，采用二代靶向测序检测。
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