[发明专利]一种人SERPINB7基因突变快速分型的检测试剂盒

权利要求书

1.一种人SERPINB7基因突变快速分型的检测试剂盒，其特征在于，包括引物探针组合物，PCR反应容器，外部质控容器；

所述引物探针组合物为包括以下序列引物及探针的干粉或溶液：

c.796CT位点：序列如SEQ ID No.1及SEQ ID No.2所示的引物，序列如SEQ ID No.3和SEQ ID No.4所示探针；

c.522_523insT位点：序列如SEQ ID No.5及SEQ ID No.6所示引物，序列如SEQ IDNo.7和SEQ ID No.8所示探针；

c.650_653delCTGT位点：序列如SEQ ID No.9、SEQ ID No.10及SEQ ID No.11所示引物，序列如SEQ ID No.12、SEQ ID No.13所示探针；

c.806_818delinsT位点：序列如SEQ ID No.1及SEQ ID No.14所示引物，序列如SEQ IDNo.15和/或SEQ ID No.16所示探针；

所述PCR反应容器包括DNA聚合酶、dNTP、Mg²⁺、特殊辅助增强剂、PCR缓冲液；

所述外部质控容器包括突变对照和正常对照；所述正常对照为如序列SEQ ID No.17、SEQ ID No.18、SEQ ID No.19、SEQ ID No.20所述的核酸组合物，所述突变对照为如序列SEQ ID No.21、SEQ ID No.22、SEQ ID No.23、SEQ ID No.24所示核酸组合物。

2.如权利要求1所述的检测试剂盒，其特征在于，任一所述探针的5’端连接荧光基团，任一所述探针的3’端连接荧光淬灭基团；所述荧光基团独立地选自FAM、VIC、CY5、ROX、HEX、JOE、NED、Texas Red或CY3；所述淬灭基团独立地选自MGB、BHQ-1、BHQ-2、BHQ-3或TAMRA。

3.如权利要求2所述的检测试剂盒，其特征在于，所述引物探针组合物分为第一反应剂及第二反应剂；

所述第一反应剂为含有如下序列的引物及探针组合物的干粉或溶液：

序列如SEQ ID No.1及SEQ ID No.2所示的引物、序列如SEQ ID No.3所示探针，序列如SEQ ID No.5及SEQ ID No.6所示引物、序列如SEQ ID No.7和SEQ ID No.8所示探针，序列如SEQ ID No.9、SEQ ID No.10所示引物，序列如SEQ ID No.12所示探针；

所述第二反应剂含有如下序列的引物及探针组合物的干粉或溶液：

序列如SEQ ID No.1及SEQ ID No.2所示的引物、序列如SEQ ID No.4所示探针，序列如SEQ ID No.9及SEQ ID No.11所示引物、序列如SEQ ID No.13所示探针，序列如SEQ IDNo.1及SEQ ID No.14所示引物，序列如SEQ ID No.15和/或SEQ ID No.16所示探针。

4.如权利要求3所述的检测试剂盒，其特征在于，在所述第一反应剂或第二反应剂内，任一所述探针所连接的荧光基团各不相同。

5.如权利要求4所述的检测试剂盒，其特征在于：

所述第一反应剂中，序列如SEQ ID No.3所示探针所连荧光基团为FAM，序列如SEQ IDNo.7所示探针所连荧光基团为CY5，序列如SEQ ID No.8所示探针所连荧光基团为ROX，序列如SEQ ID No.12所示探针所连荧光基团为VIC；

所述第二反应剂中，序列如SEQ ID No.4所示探针所连荧光基团为ROX，序列如SEQ IDNo.13所示探针所连荧光基团为FAM，序列如SEQ ID No.15所示探针所连荧光基团为CY5，序列如SEQ ID No.16所示探针所连荧光基团为VIC。

6.如权利要求5所述的检测试剂盒，其特征在于，所述第一反应剂及第二反应剂均为溶液中：各所述引物的终浓度为0.2-1.2μM，优选为0.6μM；所述各所述探针的终浓度为0.1-0.8μM，优选为0.35μM。