[发明专利]MTHFR基因SNP位点的应用及其检测引物和试剂盒在审
| 申请号： | 202111104850.2 | 申请日： | 2021-09-18 |
| 公开（公告）号： | CN114015760A | 公开（公告）日： | 2022-02-08 |
| 发明（设计）人： | 沈振亚;虞游;沈晗;邵联波;滕小梅 | 申请（专利权）人： | 苏州大学附属第一医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京集佳知识产权代理有限公司 11227 | 代理人： | 王欢 |
| 地址： | 215006 *** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | mthfr 基因 snp 应用 及其 检测 引物 试剂盒 | ||
1.MTHFR基因SNP位点rs1801133的试剂在制备评估胸主动脉夹层致病风险的试剂盒中的应用。
2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述胸主动脉夹层为高血压敏感的胸主动脉夹层。
3.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，MTHFR基因SNP位点rs1801133的基因型为TT或CT的人群，较基因型为CC的人群胸主动脉夹层致病风险较高。
4.检测MTHFR基因SNP位点rs1801133的引物对，其特征在于，包括核苷酸序列如SEQ IDNO:1所示的上游引物和核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示的下游引物。
5.一种评估胸主动脉夹层致病风险的试剂盒，其特征在于，包括权利要求4所述的引物对。
6.根据权利要求5所述的试剂盒，其特征在于，还包括PCR扩增试剂；所述PCR扩增试剂包括PCRMasterMix和PCR-grade water。
7.根据权利要求5所述的试剂盒，其特征在于，还包括酶切试剂；所述酶切试剂包括T7Endonuclease I核酸酶、NEB Buffer2和PCR-grade water。
8.一种检测MTHFR基因SNP位点rs1801133基因型的方法，其特征在于，包括以下步骤：
步骤1：以待测样本的DNA为模板，以权利要求4所述的引物对进行PCR扩增，获得PCR扩增产物；
步骤2：所述PCR扩增产物经T7EI酶酶切，根据酶切电泳结果判断基因型。
9.根据权利要求8所述的方法，其特征在于，所述判断基因型的方法为：
电泳结果显示3条条带，则MTHFR基因SNP位点rs1801133的基因型为CT或TT；
电泳结果显示1条条带，则MTHFR基因SNP位点rs1801133的基因型为CC。
10.根据权利要求8所述的方法，其特征在于，所述PCR扩增的程序如表1所示：
表1
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