[发明专利]疾病的检测和治疗以及用于传送测试结果的系统和方法

权利要求书

1.一种方法，其包括：

(a)对来自受试者的生物样品中癌细胞的多核苷酸进行测序；

(b)鉴别并定量所述多核苷酸中的体细胞突变；

(c)产生所述受试者中的肿瘤异质性谱，所述谱指示所述多核苷酸中多种体细胞突变的存在和相对量，其中不同的相对量指示肿瘤异质性；以及

(d)确定针对表现出所述肿瘤异质性的癌症的治疗干预，其中所述治疗干预对于具有所确定的肿瘤异质性谱的癌症是有效的。

2.一种方法，其包括为患有具有可推断肿瘤异质性的肿瘤谱的癌症的受试者提供治疗干预，其中所述治疗干预对具有所述肿瘤谱的癌症是有效的。

3.一种方法，其包括向受试者施加对表现出肿瘤异质性的肿瘤有效的治疗干预，其中所述治疗干预基于所述受试者中的肿瘤异质性谱，所述谱指示多核苷酸中多种体细胞突变的存在和相对量，其中不同的相对量指示肿瘤异质性。

4.一种包含计算机可读介质的系统，该计算机可读介质包含机器可执行代码，该机器可执行代码在被计算机处理器执行时实现包括如下步骤的方法：

(a)将定位到遗传基因座的多核苷酸的序列读取值接收到存储器中；

(b)在所述序列读取值之间，确定在定位到基因座的序列读取值的总数的基因座处与参考序列的碱基不同的碱基的身份；

(c)报告所确定的碱基的身份和相对量及其在基因组中的位置；以及

(d)基于(c)中的信息推断给定样品的异质性。

5.一种试剂盒，其包含第一药物和第二药物，其中所述第一药物和所述第二药物的组合对于呈现出第一和第二体细胞突变的癌症相比于对于呈现出任一种而不是所有所述体细胞突变的癌症在治疗上更有效。

6.一种方法，其包括：

(a)对来自受试者的病变细胞(例如，空间上不同的病变细胞)的生物分子聚合物进行生物分子分析；

(b)鉴别并定量所述生物分子大分子中的生物分子变体；

(c)产生所述受试者中的病变细胞异质性谱，所述谱指示所述生物分子大分子中多种变体的存在和相对量，其中不同的相对量指示病变细胞异质性；以及

(d)确定针对表现出所述病变细胞异质性的疾病的治疗干预，其中所述治疗干预对于具有所确定的病变细胞异质性谱的疾病是有效的。

7.一种检测受试者中病变细胞异质性的方法，其包括：

a)对在来自受试者的样品的多核苷酸中在多个遗传基因座中的每一个处携带序列变体的多核苷酸进行定量，其中所述样品包含来自体细胞和来自病变细胞的多核苷酸；

b)对每个基因座确定关于携带所述序列变体的多核苷酸的拷贝数变异(CNV)的量度；

c)根据所述基因座处的CNV对每个基因座确定在所述基因座处携带序列变体的多核苷酸的量的加权量度；以及

d)比较所述多个基因座中的每一个处的所述加权量度，

其中不同的加权量度指示病变细胞异质性。

8.一种方法，其包括：

a)使受试者经历一个或多个脉冲治疗循环，每个脉冲治疗循环包括：(i)期间以第一量施用一种或多种药物的第一阶段，和(ii)期间以减少的第二量施用(例如完全不施用)所述一种或多种药物的第二阶段；其中：

(A)所述第一阶段的特征在于检测到的肿瘤负荷高于第一临床水平；并且

(B)所述第二阶段的特征在于检测到的肿瘤负荷低于第二临床水平。

9.一种方法，其包括：

(a)对来自受试者的癌细胞的多核苷酸进行测序；

(b)鉴别并定量所述多核苷酸中的体细胞突变；以及

(c)产生所述受试者中的肿瘤异质性谱，以用于确定对于表现出肿瘤异质性的癌症有效的治疗干预，其中所述谱指示所述多核苷酸中多种体细胞突变的存在和相对量，其中不同的相对量指示肿瘤异质性。

10.一种方法，其包括向受试者提供治疗干预，其中所述治疗干预根据所述受试者中的病变细胞异质性谱而确定，其中所述谱指示所述多核苷酸中多种体细胞突变的存在和相对量，其中不同的相对量指示病变细胞异质性；并且其中所述治疗干预对于具有所确定的病变细胞异质性谱的疾病是有效的，例如，对于呈现出所述多种体细胞突变的疾病相比于对于呈现出任一种而不是所有所述体细胞突变的疾病更有效。