[发明专利]一种弥漫大B细胞淋巴瘤的分型模型、分型方法和试剂盒

权利要求书

1.一种建立弥漫大B细胞淋巴瘤的分型模型的方法，其特征在于，至少包括以下步骤：

S1、获取最低样本量的弥漫大B细胞淋巴瘤样本；

S2、检测所述弥漫大B细胞淋巴瘤样本中BTG1基因、CD70基因、CD79B基因、CREBBP基因、DTX1基因、EP300基因、EZH2基因、MPEG1基因、MTOR基因、MYD88基因、NOTCH1基因、NOTCH2基因、PIM1基因、STAT6基因、TBL1XR1基因、TNFAIP3基因、TNFRSF14基因、TP53基因的突变信息；

S3、将所述突变信息采用PAM算法聚类，建立分型模型，获得分出包含MCD型、N1型、EZB型、BN2型和Others型的分型模型。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，在S1中，所述最低样本量为弥漫大B细胞淋巴瘤患者的数量不少于200例，优选不少于300例；

所述患者为某一国家或地区患者的患者；

更优选的，所述组织样本为石蜡包埋样本。

3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，S2包括：

S21、测定BTG1基因、CD70基因、CD79B基因、CREBBP基因、DTX1基因、EP300基因、EZH2基因、MPEG1基因、MTOR基因、MYD88基因、NOTCH1基因、NOTCH2基因、PIM1基因、STAT6基因、TBL1XR1基因、TNFAIP3基因、TNFRSF14基因、TP53基因的基因序列；

S22、对所述基因序列进行分析，获得突变信息，所述突变信息包括突变位点信息和突变频率信息；优选的，包括：

S221、数据基本统计及评估；

S222、数据对比；

S223、Bam文件预处理；

S23、对所述突变信息进行筛选，获得用于建立分型模型的突变逻辑信息；

所述筛选包括：

S231、删除黑名单中的突变位点；

S232、删除突变频率小于0.05的位点；

S233、保留SNP138列突变有意义的位点；

S234、保留SNP138列有编号、且2015版千人数据库中突变频率小于0.01的位点；

S235、保留2015版千人数据库中突变频率大于0.01但小于0.05、且cosmic87列有血液学相关的位点。