[发明专利]腺相关病毒介导的C1EI递送作为用于血管性水肿的疗法

权利要求书

1.一种载体，其包含可操作地连接到编码人C1酯酶抑制剂(C1EI)的核酸序列、或编码人因子XII的核酸序列，或所述两种核酸序列的启动子。

2.权利要求1所述的载体，其中所述载体是腺相关病毒(AAV)、腺病毒、慢病毒、逆转录病毒或质粒。

3.权利要求2所述的载体，其中所述载体是AAV载体。

4.权利要求3所述的载体，其中所述AAV载体是非人腺相关病毒。

5.权利要求4所述的载体，其中所述非人腺相关病毒是恒河猴腺相关病毒。

6.权利要求5所述的载体，其中所述恒河猴腺相关病毒是腺相关病毒血清型rh.10。

7.一种组合物，其包含权利要求1-6中任一项所述的载体和药学上可接受的运载体。

8.一种治疗哺乳动物中功能性血浆C1酯酶抑制剂缺陷、或治疗或预防其任何症状的方法，所述方法包括向所述哺乳动物施用权利要求1-6中任一项所述的载体，由此表达所述核酸以生产蛋白质。

9.一种作为人类遗传性血管性水肿模型的重组小鼠，所述重组小鼠包含SERPING1突变，与没有所述SERPING1突变的相同类型的小鼠相比，所述突变降低所述小鼠中的C1EI活性。

10.一种用于治疗哺乳动物中功能性血浆C1酯酶抑制剂缺陷，或用于治疗或预防其任何症状的组合物，其包含给予所述哺乳动物的权利要求1-6中任一项所述的载体。