[发明专利]一种妇科肿瘤检测的多基因panel、试剂盒及其应用

权利要求书

1.一种检测妇科肿瘤的基因panel，其特征在于，所述检测panel包括与检测妇科癌症预后相关的突变基因、拷贝数变异基因及融合基因，其中，所述拷贝数变异基因包括CDK4、CDK6、ERBB2、MDM2、MDM4、MET、MYC，所述融合基因包括ALK、BCL2、BCR、BRAF、BRCA1、BRCA2、CD74、EGFR、ETV4、ETV5、ETV6、EWSR1、EZR、FGFR1、FGFR2、FGFR3、KIT、KMT2A、MSH2、MYB、MYC、NOTCH2、NTRK1、NTRK2、NTRK3、NUTM1、PDGFRA、RAF1、RARA、RET、ROS1、RSPO2、SDC4、SLC34A2、TMPRSS2。

2.根据权利要求1所述的基因panel，其特征在于，所述突变基因包括以下基因：ABCA12、AKAP9、APOB、ATR、BAP1、BRAF、BTK、CCND1、CDC37、CDKN1B、ABCA13、AKT1、AR、ATRIP、BARD1、BRCA1、C2orf16、CCND2、CDC42、CDKN2A、ABL1、AKT2、ARAF、ATRX、BAZ1B、BRCA2、CACNA1E、CCND3、CDC73、CDKN2B、ABRAXAS1、AKT3、ARFGEF1、AURKA、BCL2、BRCC3、CALR、CCNE1、CDH1、CDKN2C、ACVR1B、ALK、ARFRP1、AURKB、BCL2L1、BRD4、CARD11、CD22、CDK12、CEBPA、ADAMTSL1、ALOX12B、ARHGAP35、AXIN1、BCL2L2、BRIP1、CASP8、CD274、CDK2、CELSR1、ADGRV1、AMER1、ARHGEF16、AXL、BCL6、BRWD1、CBFB、CD70、CDK4、CFAP46、AFF2、ANK2、ARID1A、BABAM1、BCOR、BTC、CBL、CD74、CDK6、CHD4、AHNAK、APBB1、ASXL1、BABAM2、BCORL1、BTG1、CCNA1、CD79A、CDK8、CHD6、AHNAK2、APC、ATM、BAK1、BCR、BTG2、CCNA2、CD79B、CDKN1A、CHD7、CHEK1、CSF1R、CUL4A、DMD、DNAH9、EED、EPHB1、ERRFI1、EYA3、FANCL、CHEK2、CSF3R、CUL5、DNA2、DNM1、EGF、EPHB4、ESR1、EYA4、FANCM、CHUK、CSMD1、CXCR4、DNAH10、DNMT3A、EGFR、ERBB2、ESX1、EYS、FAS、CIC、CSMD2、CYP17A1、DNAH11、DOP1A、EME1、ERBB3、ETV4、EZH2、FAT1、CLSPN、CSMD3、DAXX、DNAH17、DOT1L、EME2、ERBB4、ETV5、EZR、FAT2、CNTNAP4、CTCF、DCLRE1C、DNAH2、DPP10、EMSY、ERBIN、ETV6、F8、FAT4、COL1A1、CTNNA1、DDR1、DNAH3、DSP、EP300、ERCC1、EWSR1、FAM135B、FBN3、COL2A1、CTNNB1、DDR2、DNAH5、DST、EPHA2、ERCC4、EXO1、FANCA、FBXW7、CREBBP、CUBN、DIS3、DNAH6、E2F5、EPHA3、EREG、EYA1、FANCC、FEN1、CRKL、CUL3、DLG1、DNAH8、ECE2、EPHA5、ERG、EYA2、FANCG、FER1L6、FGF10、FGFR3、FOXO3、GATA6、GRIA3、H2BC15、H3-4、H4C3、HMCN1、HYDIN、FGF12、FGFR4、FRAS1、GEN1、GRM3、H2BC17、H3F3A、H4C4、HNF1A、ID3、FGF14、FH、FREM2、GID4、GSK3B、H2BC3、H4-16、H4C5、HRAS、IDH1、FGF19、FLCN、FRMPD1、GNA11、H2AX、H2BC4、H4C1、H4C6、HSD3B1、IDH2、FGF23、FLG、FSIP2、GNA13、H2BC1、H2BC5、H4C11、H4C8、HSP90AA1、IGF1、FGF3、FLNA、FUBP1、GNAQ、H2BC10、H2BC6、H4C12、H4C9、HSP90AB1、IGF1R、FGF4、FLT1、FUT9、GNAS、H2BC11、H2BC7、H4C13、HBEGF、HSP90B1、IGF2R、FGF6、FLT3、GABRA6、GOLGA6L10、H2BC12、H2BC8、H4C14、HDAC1、HSPG2、IKBKB、FGFR1、FLT4、GATA3、GRB2、H2BC13、H2BC9、H4C15、HERC2、HUS1、IKBKE、FGFR2、FOXL2、GATA4、GRB7、H2BC14、H2BU1、H4C2、HGF、HUWE1、IKZF1、IL2、JAK1、KDR、KPNA2、LYN、MAPK1、MEN1、MSH2、MUC4、NACA、IL7R、JAK2、KEAP1、KRAS、LYST、MAPK3、MERTK、MSH3、MUC5B、NAV3、ILF3、JAK3、KEL、LAMA5、MACF1、MAPK8、MET、MSH6、MUS81、NBN、INPP4B、JUN、KIAA1217、LIG3、MAF、MCL1、MGAM、MST1R、MUTYH、NEB、INSR、KAT5、KIF26B、LIG4、MAGEB6、MDC1、MITF、MTAP、MYB、NEXMIF、IRF2、KDM4A、KIT、LRP1、MAP2K1、MDM2、MK167、MTOR、MYC、NF1、IRF4、KDM4B、KLHL6、LRP1B、MAP2K2、MDM4、MKNK1、MTUS2、MYCL、NF2、IRS1、KDM5A、KMT2A、LRP2、MAP2K4、MDN1、MLH1、MUC16、MYCN、NFE2L2、IRS2、KDM5C、KMT2C、LRRK2、MAP3K1、MED12、MPL、MUC17、MYD88、NFKB1、ITGB3、KDM6A、KMT2D、LTK、MAP3K13、MEF2B、MRE11、MUC2、MYH7、NFKBIA、NHEJ1、NRG1、NTRK1、PAX5、PDGFRB、PIK3CG、POLD2、POLM、PRKAA1、PTPN11、NHS、NRG2、NTRK2、PAXIP1、PDK1、PIK3R1、POLD3、POLQ、PRKAR1A、PTPN12、NIPBL、NRG3、NTRK3、PBRM1、PDPK1、PIK3R2、POLD4、POTEF、PRKCA、PTPN18、NKX2-1、NRG4、NUTM1、PCDHB5、PIAS4、PIM1、POLE、PPARG、PRKCI、PTPRO、NOS3、NRXN1、OBSCN、PCLO、PIEZO1、PKD1、POLE2、PPP2R1A、PRKDC、QKI、NOTCH1、NRXN2、P2RY8、PCNA、PIK3C2B、PKHD1L1、POLE3、PPP2R2A、PRKN、RAC1、NOTCH2、NSD1、PALB2、PDCD1、PIK3C2G、PLCH1、POLE4、PPP4C、PRPF8、RAD1、NOTCH3、NSD2、PARP1、PDCD1LG2、PIK3CA、PLEC、POLH、PPP4R2、PTCH1、RAD17、NPM1、NSD3、PARP2、PDGFB、PIK3CB、PMS2、POLK、PPP5C、PTEN、RAD21、NRAS、NT5C2、PARP3、PDGFRA、PIK3CD、POLD1、POLL、PRDM1、PTK2、RAD50、RAD51、RARA、RHNO1、ROBO2、RYR1、SF3B1、SMAD2、SOX11、STAT3、TBX3、RAD51AP1、RB1、RICTOR、ROS1、RYR2、SGK1、SMAD4、SOX2、STK11、TDP1、RAD51B、RBBP8、RIF1、RPA1、RYR3、SGK2、SMARCA4、SOX9、STUB1、TDP2、RAD51C、RBM10、RMI1、RPA2、S100A8、SHC1、SMARCA5、SPEN、SUFU、TEK、RAD51D、REL、RMI2、RPA3、SDC4、SIRT6、SMARCB1、SPIDR、SUMO1、TENM1、RAD52、RET、RNF168、RPS27A、SDHA、SLC34A2、SMG1、SPOP、SUMO2、TENM2、RAD54L、RFC1、RNF213、RPS6KB1、SDHB、SLITRK1、SMO、SPTA1、SVIL、TENT5C、RAD9A、RFC2、RNF4、RPTOR、SDHC、SLX1A、SNCAIP、SRC、SYK、TEP1、RAD9B、RFC3、RNF43、RSPO2、SDHD、SLX1B、SOCS1、SSX7、SYNE1、TET2、RAF1、RFC4、RNF8、RTEL1、SETD2、SLX4、SOS1、STAG2、SYNE2、TGFBI、TGFBR2、TIMELESS、TIPARP、TIPIN、TLN2、TLR4、TMPRSS2、TNFAIP3、TNFRSF14、TNRC6B、TOP3A、TOPBP1、TP53、TP53BP1、TRO、TRPM2、TRRAP、TSC1、TSC2、TTN、TYRO3、U2AF1、UBA52、UBB、UBC、UBE2I、UBE2N、UBE2V2、UBE3A、UBR4、UIMC1、URB2、USH2A、USP8、VEGFA、VHL、VPS13B、VWF、WDFY4、WDR72、WNK3、WRN、WT1、XIRP2、XKR4、XPO1、XRCC1、XRCC2、XRCC3、XRCC4、XRCC5、XRCC6、ZBTB7B、ZFHX3、ZFHX4、ZNF217、ZNF703。