[发明专利]一种妇科肿瘤检测的多基因panel、试剂盒及其应用

说明书

本发明属于妇科肿瘤多基因检测领域，公开了一种妇科肿瘤检测的多基因panel、试剂盒及其应用。本发明基于二代测序技术，利用生物探针杂交法富集657个基因的重要外显子区域与部分内含子区域，检测和分析内容包括体细胞突变，胚系突变，拷贝数变异和融合基因及其他变异，将该多基因筛选列表做成探针，通过杂交捕获测序针对性地检测高危基因，可以更高效地检测出对诊断、治疗有指导意义的基因突变，也可以降低患者基因检测的成本和实验员的操作难度，同时也可能帮助特定的肿瘤患者参加临床试验，对临床的诊断和发现靶向治疗的靶点具有重要指导意义。

技术领域

本发明属于妇科肿瘤多基因检测技术领域，涉及基于一种妇科癌症检测的多基因panel、试剂盒及其应用。

背景技术

妇科肿瘤包括外阴肿瘤、阴道肿瘤、子宫肿瘤、卵巢肿瘤和输卵管肿瘤，其中多种肿瘤属于恶性癌症，是危害女性健康和生命的杀手。妇科肿瘤目前的检查主要还是依赖传统检查方法，如宫颈涂片、阴道镜检查、活组织病理检查等。

随着高通量测序的发展，对基因研究的深入，癌症和基因变异的关系被不断证实，为靶向药物和新的治疗手段的设计都起到了重要的指导作用。为了进一步探索重点基因的变异和癌症的关系，加深测序技术在临床治疗的应用，靶向测序应运而生，通过对指定的基因进行测序，有效减少测序时间，降低成本，更适合临床应用，实现精准医疗。目前，并未有针对妇科肿瘤癌症领域的多基因高通量检测手段。

发明内容

本发明通过挑选TCGA数据库、MSKCC-IMPACT相关数据库、FoundationOne CDx以及论文中常见的与主流癌种靶向治疗密切相关的基因，基于二代测序技术，利用生物探针杂交法富集657个基因的重要外显子区域与部分内含子区域，检测和分析内容包括体细胞突变，胚系突变，拷贝数变异和融合基因及其他变异，旨在达到精准检测。将该多基因筛选列表做成探针，通过杂交捕获测序针对性地检测高危基因，可以更高效地检测出对诊断、治疗有指导意义的基因突变，也可以降低患者基因检测的成本和实验员的操作难度，同时基因诊断通过对妇科肿瘤发生发展相关的基因进行测序，从基因变异角度解读妇科肿瘤，在传统检查的基础上为医生提供更多的诊断维度。

第一方面，本发明提供了一种检测妇科肿瘤的基因panel，所述检测panel包括与检测妇科癌症预后相关的突变基因、拷贝数变异基因及融合基因。