[发明专利]基于多组学数据骨肉瘤分子分型的生信分析方法及模型

权利要求书

1.一种基于多组学数据的骨肉瘤分子分型的生信分析方法，其特征在于，所述方法包括如下步骤：

1)数据预处理步骤：获取样本的DNA甲基化、拷贝数变异、转录组三个单组学数据，进行数据预处理；

2)聚类分析步骤：对DNA甲基化、拷贝数变异、转录组数据的三个单组学数据进行整合聚类分析；

3)分型输出步骤：根据整合聚类分析的各个分子亚型的甲基化、拷贝数变异和转录组数据生成骨肉瘤分型热图；

所述分型热图包含免疫激活亚型(S-IA)、免疫抑制亚型(S-IS)、同源重组缺陷亚型(S-HRD)或MYC驱动亚型(S-MD)的任一或多个分型。

2.根据权利要求1所述的生信分析方法，其特征在于，

所述分型热图包含免疫激活亚型(S-IA)、免疫抑制亚型(S-IS)、同源重组缺陷亚型(S-HRD)和MYC驱动亚型(S-MD)的四个分型。

3.根据权利要求1-2任一所述的生信分析方法，其特征在于，

所述1)数据预处理中使用iClusterPlus R包作为输入进行数据预处理：将体细胞拷贝数变异SCNA分割后的数据缩减为3000-6000个非冗余区域；对于DNA甲基化和mRNA基因表达数据，使用标准差SD分别选取变量最大的6000-10000个CpG位点和1500-2000个基因；

所述2)聚类分析步骤为：应用iCluster算法对样本DNA甲基化、拷贝数变异、转录组数据的三个单组学数据进行整合聚类分析。

4.根据权利要求1-2任一所述的生信分析方法，其特征在于，

所述3)分型输出步骤为：利用iClusterPlus R包中的plotHeatmap函数，根据整合聚类的各个分子亚型的甲基化、拷贝数变异和转录组数据生成骨肉瘤分型热图。

5.一种用于骨肉瘤分子分型的检测模型，其特征在于，所述模型包括如下模块：

1)单组学处理模块：用于获取样本的DNA甲基化、拷贝数变异、转录组三个单组学数据，并进行预处理；

2)多组学聚类模块：用于对DNA甲基化、拷贝数变异、转录组数据的三个单组学数据进行整合聚类分析；

3)分型输出模块：用于根据整合聚类的各个分子亚型的甲基化、拷贝数变异和转录组数据生成骨肉瘤分型热图；

所述分型热图包含免疫激活亚型(S-IA)、免疫抑制亚型(S-IS)、同源重组缺陷亚型(S-HRD)或MYC驱动亚型(S-MD)的任一或多个分型。

6.根据权利要求5所述的检测模型，其特征在于，

所述分型热图包含免疫激活亚型(S-IA)、免疫抑制亚型(S-IS)、同源重组缺陷亚型(S-HRD)和MYC驱动亚型(S-MD)的四个分型。

7.一种骨肉瘤分子分型检测的装置，其特征在于，包括:至少一个存储器，用于存储程序；至少一个处理器，用于加载所述程序以执行如权利要求1-4任一项所述的生信分析方法。

8.一种存储介质，其中存储有处理器可执行的指令，其特征在于，所述处理器可执行的指令在由处理器执行时用于实现如权利要求1-4任一项所述的生信分析方法。

9.检测样本的免疫激活亚型(S-IA)、免疫抑制亚型(S-IS)、同源重组缺陷亚型(S-HRD)或MYC驱动亚型(S-MD)任一或多个的试剂的如下用途：

1)在制备骨肉瘤分型产品中的用途；

2)在制备骨肉瘤预后评估产品中的用途；

3)在制备骨肉瘤伴随诊断产品中的用途。

10.一种评估骨肉瘤分子分型的体外诊断产品，其特征在于，所述产品包含能够检测样本为免疫激活亚型(S-IA)、免疫抑制亚型(S-IS)、同源重组缺陷亚型(S-HRD)或MYC驱动亚型(S-MD)的任一或多个的试剂或仪器。