[发明专利]胚胎染色体微缺失的检测方法、装置、设备和存储介质

权利要求书

1.一种胚胎染色体微缺失的检测方法，其特征在于，包括如下步骤：

获取父方和母方的基因测序结果；

对父方和母方的基因测序结果进行分析，针对父方和母方中有一方为染色体杂合性缺失的情况，获取父方和母方在目标缺失区域中不同SNV位点处的基因型；

根据获取的父方和母方在目标缺失区域中不同SNV位点处的基因型，获取父方与母方具有不同等位基因的SNV位点作为目标SNV位点；

获取待测胚胎的基因测序结果，分析待测胚胎在所述目标SNV位点处的基因型；及

根据待测胚胎在所述目标SNV位点处的基因型，检测所述待测胚胎在该SNV位点处的染色体缺失情况。

2.如权利要求1所述的胚胎染色体微缺失的检测方法，其特征在于，父方和母方的基因测序结果为针对目标缺失区域的基因片段进行测序的结果；和/或

待测胚胎的基因测序结果为针对含有所述目标SNV位点的基因片段进行测序的结果。

3.如权利要求1所述的胚胎染色体微缺失的检测方法，其特征在于，所述根据待测胚胎在所述目标SNV位点处的基因型，检测所述待测胚胎在该SNV位点处的染色体缺失情况，包括：

分析所述待测胚胎在所述目标SNV位点处的基因型是否为非缺失杂合型，若是，则说明所述待测胚胎在该SNV位点处正常，否则，则说明所述待测胚胎在该SNV位点处有缺失风险。

4.如权利要求3所述的胚胎染色体微缺失的检测方法，其特征在于，所述根据待测胚胎在所述目标SNV位点处的基因型，检测所述待测胚胎在该SNV位点处的染色体缺失情况是：根据待测胚胎在所述目标SNV位点处的基因型结合父方和母方在所述目标SNV位点处的基因型，检测所述待测胚胎在该SNV位点处的染色体微缺失情况，包括：

当父方与母方的一方基因型为非缺失杂合型，另一方为杂合性缺失型时，分析所述待测胚胎的基因型是否为非缺失杂合型，若是，则说明所述待测胚胎在该SNV位点处正常，否则，则说明所述待测胚胎在该SNV位点处有缺失风险；

当父方与母方的一方基因型为非缺失纯合型，另一方为杂合性缺失型时，分析所述待测胚胎的基因型是否为非缺失杂合型，若是，则说明所述待测胚胎在该SNV位点处正常，否则，则说明所述待测胚胎在该SNV位点处缺失。

5.如权利要求1～4任一项所述的胚胎染色体微缺失的检测方法，其特征在于，还包括结合所述目标缺失区域的上游和下游的SNP位点进行连锁分析，对所述待测胚胎的染色体缺失情况进行验证确认的步骤。

6.一种PGD中胚胎染色体微缺失的检测装置，其特征在于，包括：

亲代测序结果获取模块，用于获取父方和母方的基因测序结果；

亲代基因型获取模块，用于对父方和母方的基因测序结果进行分析，针对父方和母方中有一方为染色体杂合性缺失的情况，获取父方和母方在目标缺失区域中不同SNV位点处的基因型；

目标SNV位点获取模块，用于根据获取的父方和母方在目标缺失区域中不同SNV位点处的基因型，获取父方与母方具有不同等位基因的SNV位点作为目标SNV位点；

胚胎基因型获取模块，用于获取待测胚胎的基因测序结果，分析待测胚胎在所述目标SNV位点处的基因型；及

缺失分析模块，用于根据待测胚胎在所述目标SNV位点处的基因型，检测所述待测胚胎在该SNV位点处的染色体缺失情况。

7.如权利要求6所述的胚胎染色体微缺失的检测装置，其特征在于，父方和母方的基因测序结果为针对目标缺失区域的基因片段进行测序的结果；和/或

待测胚胎的基因测序结果为针对含有所述目标SNV位点的基因片段进行测序的结果。

8.如权利要求6所述的胚胎染色体微缺失的检测装置，其特征在于，所述缺失分析模块用于分析所述待测胚胎在所述目标SNV位点处的基因型是否为非缺失杂合型，若是，则说明所述待测胚胎在该SNV位点处正常，否则，则说明所述待测胚胎在该SNV位点处有缺失风险。