[发明专利]胚胎染色体微缺失的检测方法、装置、设备和存储介质

说明书

本发明涉及一种胚胎染色体微缺失的检测方法、装置、设备和存储介质。本发明的胚胎染色体微缺失的检测方法，通过分析父方与母方的染色体微缺失区域的SNV位点的基因型，寻找可用于分型的SNV位点，再在待测胚胎中检测该SNV位点的基因型，据此分析待测胚胎的染色体类型。该检测方法分析胚胎染色体是否为微缺失的准确度高，且不需要对胚胎进行断点检测，只需要根据SNV位点的基因型即可分析出胚胎的染色体类型，操作简单。

技术领域

本发明涉及生物信息学领域，特别是涉及一种胚胎染色体微缺失的检测方法、装置、设备和存储介质。

背景技术

染色体微缺失是指染色体上出现非常小而无法在显微镜下观察到的缺失，缺失长度一般小于5Mb，可能会导致疾病的产生，并且可能遗传给后代，但常常由于缺失过于微小而导致漏检。

目前，可以检测染色体微缺失的技术有单核苷酸微阵列芯片(single-nucleotidepolymorphism array，SNP-array)、微阵列比较基因组杂交技术(array comparativegenomic hybridization，array-CGH)、低深度全基因组测序(copy number variationsequencing，CNV-seq)，这些方法具有高分辨率、高通量、高敏感性和高准确率等优点，虽可用于染色体微缺失的检测，但在针对染色体微缺失进行PGD检测时，当缺失片段较小受限于其分辨率，且无法进行断点检测时，就难以准确判断胚胎的染色体是否存在微缺失。

发明内容

基于此，有必要提供一种能够用于PGD的胚胎染色体微缺失的检测方法、装置、设备和存储介质。

一种PGD中胚胎染色体微缺失的检测方法，包括如下步骤：

获取父方和母方的基因测序结果；

对父方和母方的基因测序结果进行分析，针对父方和母方中有一方为染色体杂合性缺失的情况，获取父方和母方在目标缺失区域中不同SNV位点处的基因型；

根据获取的父方和母方在目标缺失区域中不同SNV位点处的基因型，获取父方与母方具有不同等位基因的SNV位点作为目标SNV位点；

获取待测胚胎的基因测序结果，分析待测胚胎在上述目标SNV位点处的基因型；及

根据待测胚胎在上述目标SNV位点处的基因型，检测上述待测胚胎在该SNV位点处的染色体缺失情况。

在其中一个实施例中，父方和母方的基因测序结果为针对目标缺失区域的基因片段进行测序的结果。

在其中一个实施例中，待测胚胎的基因测序结果为针对含有目标SNV位点的基因片段进行测序的结果。

在其中一个实施例中，根据待测胚胎在目标SNV位点处的基因型，检测待测胚胎在该SNV位点处的染色体缺失情况，包括：分析待测胚胎在目标SNV位点处的基因型是否为非缺失杂合型，若是，则说明该待测胚胎在该SNV位点处正常，否则，则说明该待测胚胎在该SNV位点处有缺失风险。

在其中一个实施例中，根据待测胚胎在目标SNV位点处的基因型，检测待测胚胎在该SNV位点处的染色体缺失情况是：根据待测胚胎在目标SNV位点处的基因型结合父方和母方在所述目标SNV位点处的基因型，检测待测胚胎在该SNV位点处的染色体微缺失情况，包括：

当父方与母方的一方基因型为非缺失杂合型，另一方为杂合性缺失型时，分析该待测胚胎的基因型是否为非缺失杂合型，若是，则说明该待测胚胎在该SNV位点处正常，否则，则说明该待测胚胎在该SNV位点处有缺失风险；

当父方与母方的一方基因型为非缺失纯合型，另一方为杂合性缺失型时，分析该待测胚胎的基因型是否为非缺失杂合型，若是，则说明该待测胚胎在该SNV位点处正常，否则，则说明该待测胚胎在该SNV位点处缺失。