[发明专利]一种检测Y染色体微缺失与微重复的探针组合、试剂盒及其应用

权利要求书

1.一种检测Y染色体微缺失与微重复的探针组合，其特征在于，包括针对Y染色体上Yq:AZFa、Yq:AZFb、Yq:AZFc、AZFa/b之间、Yq:AZFb/c之间、Yq:近着丝粒、Yp和Xp区域内共25个检测点位的特异性探针；

其中，针对Yq:AZFa区域的sY746检测点位的特异性探针序列如SEQ ID NO.1～2所示；

UTY检测点位的特异性探针序列如SEQ ID NO.5～6所示；

DBY检测点位的特异性探针序列如SEQ ID NO.15～16所示；

SY84检测点位的特异性探针序列如SEQ ID NO.21～22所示；

SY86检测点位的特异性探针序列如SEQ ID NO.23～24所示；

SY620检测点位的特异性探针序列如SEQ ID NO.47～48所示；

针对Yq:AZFb区域的XKPY检测点位的特异性探针序列如SEQ ID NO.7～8所示；

RBMY检测点位的特异性探针序列如SEQ ID NO.13～14所示；

SY127检测点位的特异性探针序列如SEQ ID NO.25～26所示；

SY134检测点位的特异性探针序列如SEQ ID NO.27～28所示；

SY113检测点位的特异性探针序列如SEQ ID NO.39～40所示；

SY1197检测点位的特异性探针序列如SEQ ID NO.41～42所示；

针对Yq:AZFc区域的DAZ1检测点位的特异性探针序列如SEQ ID NO.9～10所示；

SY255检测点位的特异性探针序列如SEQ ID NO.29～30所示；

CDY检测点位的特异性探针序列如SEQ ID NO.31～32所示；

SY152检测点位的特异性探针序列如SEQ ID NO.33～34所示；

SY157检测点位的特异性探针序列如SEQ ID NO.35～36所示；

针对Xp区域的AMELX检测点位的特异性探针序列如SEQ ID NO.11～12所示；

针对Yp区域的TSPY检测点位的特异性探针序列如SEQ ID NO.3～4所示；

SRY检测点位的特异性探针序列如SEQ ID NO.17～18所示；

AMELY检测点位的特异性探针序列如SEQ ID NO.19～20所示；

针对染色体上AZFa/b之间区域的SY105检测点位的特异性探针序列如SEQ ID NO.37～38所示；

SY88检测点位的特异性探针序列如SEQ ID NO.43～44所示；

针对染色体上Yq：近着丝粒区域的SY82检测点位的特异性探针序列如SEQ ID NO.45～46所示；

针对染色体上Yq:AZFb/c之间区域的PRY检测点位的特异性探针序列如SEQ ID NO.49～50所示。

2.一种如权利要求1所述的探针组合在制备检测Y染色体微缺失与微重复的试剂盒中的应用。

3.一种Y染色体微缺失与微重复的试剂盒，其特征在于：包括如权利要求1所述的探针组合。

4.根据权利要求3所述的Y染色体微缺失与微重复的试剂盒，其特征在于：还包含通用引物、dNTP和聚合酶。

5.根据权利要求4所述的Y染色体微缺失与微重复的试剂盒，其特征在于：所述通用引物的序列如SEQ ID NO.51～52所示。

6.一种检测Y染色体微缺失与微重复的方法，其特征在于：采用如权利要求1所述的探针组合或如权利要求3～5任一项所述的试剂盒对待检DNA样品进行PCR检测。