[发明专利]可导致心肌肥厚的突变基因及其应用有效
| 申请号： | 202111381689.3 | 申请日： | 2021-11-22 |
| 公开（公告）号： | CN113881767B | 公开（公告）日： | 2022-07-01 |
| 发明（设计）人： | 刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;侯青;惠汝太 | 申请（专利权）人： | 百世诺（北京）医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
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| 地址： | 102206 北京市昌平区中*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 导致 心肌 肥厚 突变 基因 及其 应用 | ||
【权利要求书】：
1.用于辅助诊断联合氧化磷酸化缺乏症的突变基因GTPBP3，其特征在于，与参考基因组版本是GRCh37的野生型GTPBP3基因编码DNA的参考序列相比，在基因组位置chr19:17448463处，缺失碱基GGGCCTCGCA，并且在chr19:17451888处，碱基A突变为碱基G。
2.检测权利要求1所述的突变基因GTPBP3的引物在制备辅助诊断联合氧化磷酸化缺乏症的试剂盒中的应用。
3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，所述引物包括SEQ ID NO:1-SEQ ID NO:4。
4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述检测试剂盒还包括Taq DNA聚合酶和PCR缓冲液。
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