[发明专利]CSF1R相关基因突变作为诊断CVM的标志物及其应用在审
| 申请号： | 202111395426.8 | 申请日： | 2021-11-23 |
| 公开（公告）号： | CN113981071A | 公开（公告）日： | 2022-01-28 |
| 发明（设计）人： | 吴南;仉建国;吴志宏;刘博文;赵森 | 申请（专利权）人： | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/12;C12N15/11;C12N15/85;A01K67/027;A61K49/00 |
| 代理公司： | 北京预立生科知识产权代理有限公司 11736 | 代理人： | 孟祥斌 |
| 地址： | 100730 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | csf1r 相关 基因突变 作为 诊断 cvm 标志 及其 应用 | ||
1.一种用于诊断CVM的基因突变，其特征在于，所述基因突变是
所述突变为
2.一种检测试剂，其特征在于，所述检测试剂是权利要求1所述的基因突变的检测试剂。
3.根据权利要求2所述的检测试剂，其特征在于，所述检测试剂包括所述基因突变的特异性扩增引物和/或特异性识别探针；
所述基因突变为c.2749_2758delGACAGGAGAG、c.2797GT、c.2906_2909dupATCA。
4.根据权利要求3所述的检测试剂，其特征在于，所述基因突变c.2749_2758delGACAGGAGAG、c.2797GT、c.2906_2909dupATCA的特异性扩增引物的序列分别如SEQID NO.1-SEQ ID NO.2、SEQ ID NO.3-SEQ ID NO.4、SEQ ID NO.5-SEQ ID NO.6所示。
5.根据权利要求2所述的检测试剂，其特征在于，所述试剂还包括dNTPs、Taq酶、Mg2+和PCR反应缓冲液。
6.一种CVM的诊断产品，其特征在于，所述诊断产品包括权利要求2-5任一项所述的检测试剂；
所述诊断产品包括试剂盒、芯片、试纸。
7.一种构建CVM斑马鱼模型的方法，其特征在于，所述方法包括如下步骤：
(1) 培育斑马鱼的胚胎；
(2) 构建含有突变基因序列的突变的
(3) 质粒线性化后，进行转录获得mRNA；
(4) 将所述mRNA注射入斑马鱼胚胎单细胞期至二细胞期的细胞中；
步骤(2)中所述突变为权利要求1中所述的基因突变。
8.权利要求1所述的基因突变在制备权利要求2-5中任一项所述的检测试剂中的应用。
9.权利要求1所述的基因突变或权利要求2-5中任一项所述的检测试剂在制备CVM的诊断产品中应用；
所述CVM的诊断产品如权利要求6所述的CVM的诊断产品；
所述诊断产品通过检测样本中权利要求1所述的基因突变来诊断受试者是否患有CVM。
10.根据权利要求7所述的方法制备得到的CVM斑马鱼模型在筛选治疗CVM的候选药物中的应用。
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