[发明专利]颅锁骨发育不良的致病RUNX2新突变位点基因、多肽及应用在审
| 申请号： | 202111395894.5 | 申请日： | 2021-11-23 |
| 公开（公告）号： | CN113957076A | 公开（公告）日： | 2022-01-21 |
| 发明（设计）人： | 任建民;龚蕾;刘福强;孙玉静 | 申请（专利权）人： | 山东大学齐鲁医院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 济南圣达知识产权代理有限公司 37221 | 代理人： | 朱忠范 |
| 地址： | 250012 山东*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 锁骨 发育 不良 致病 runx2 突变 基因 多肽 应用 | ||
1.一种颅锁骨发育不良的致病RUNX2新突变位点基因，其特征在于，所述RUNX2新突变位点基因的核苷酸序列为野生型RUNX2基因的核苷酸序列的第1550位碱基T的缺失，野生型RUNX2基因的序列如SEQ No.1所示。
2.一种RUNX2突变体多肽，其特征在于，所述RUNX2突变体多肽的氨基酸序列为由野生型RUNX2基因编码的如SEQ No.2所示的氨基酸序列的第518、519、520、521位的色氨酸、精氨酸、脯氨酸、酪氨酸被替换得到如SEQ No.3所示的氨基酸序列。
3.一种疾病生物分子标志物，其特征在于，所述疾病生物分子标志物为如权利要求1所述的RUNX2新突变位点基因，所述RUNX2新突变位点基因的核苷酸序列如SEQ No.4所示。
4.根据权利要求3所述的疾病生物分子标志物，其特征在于，所述疾病的类型包括颅锁骨发育不良。
5.一种试剂盒，其特征在于，包括检测如权利要求3所述的疾病生物分子标志物的试剂。
6.根据权利要求5所述的试剂盒，其特征在于，所述试剂包括实时荧光定量检测试剂。
7.根据权利要求6所述的试剂盒，其特征在于，所述实时荧光定量检测试剂中包含用于实时荧光定量检测RUNX2新突变位点基因表达的引物：
上游引物：5’-CTCTTCCCAAAGCCAGAGTG-3’
下游引物：5’-GCAGACAGCTCACAAAACCAG-3’。
8.一种检测如权利要求3或4所述的疾病生物分子标志物的试剂在制备疾病诊断制剂上的应用，所述疾病的类型包括颅锁骨发育不良。
9.一种如权利要求3或4所述的疾病生物分子标志物在制备治疗疾病的药物中的应用，所述疾病的类型包括颅锁骨发育不良。
10.一种探针组合物，其特征在于，所述探针组合物用于检测如权利要求3或4所述的疾病生物分子标志物。
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