[发明专利]一种矫正同源重组缺陷评分的方法、装置和存储介质

权利要求书

1.一种矫正同源重组缺陷评分的方法，其特征在于：包括以下步骤，

体系CNV和体系SNV突变集获取步骤，包括获取待测样本的体系CNV突变和体系SNV突变；

全基因组倍增WGD值获取步骤，包括利用获得的体系CNV突变和体系SNV突变，计算待测样本最优模型下的WGD值；

同源重复缺陷评分步骤，包括利用获得的体系CNV突变和体系SNV突变，计算待测样本的原始LOH score值、原始TAI score值、原始LST score值；

矫正步骤，包括对发生WGD的待测样本，利用第一矫正系数k1矫正原始LST score值，利用第二矫正系数k2矫正原始TAI score值，

矫正后LST score值＝(1-k1×WGD值)×原始LST score值，

矫正后TAI score值＝(1-k2×WGD值)×原始TAI score值，

矫正后的同源重组缺陷评分HRD score值为矫正后LST score值、矫正后TAI score值和原始LOH score值的加和；

所述全基因组倍增WGD值获取步骤中，计算待测样本最优模型下的WGD值包括，利用体系CNV突变和体系SNV突变作为软件ABSOLUTE的输入，输出待测样本若干个模型下模拟的WGD值、purity值、ploidy值，对于预测得到的模型进行筛选确定最优模型，获得最优模型下的WGD值。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于：所述体系CNV和体系SNV突变集获取步骤，包括利用GATK软件检测CNV突变，结合配对样本CNV结果，过滤胚系CNV突变，得到体系CNV突变；利用Mutect2软件检测SNV突变，结合配对样本SNV结果，过滤胚系SNV突变，得到体系SNV突变。

3.根据权利要求1或2所述的方法，其特征在于：所述同源重复缺陷评分步骤中，计算待测样本的原始LOH score值、原始TAI score值、原始LST score值包括，利用体系CNV突变和体系SNV突变作为软件scarHRD的输入，输出待测样本的原始LOH score值、原始TAI score值、原始LST score值。

4.一种矫正同源重组缺陷评分的装置，其特征在于：包括体系CNV和体系SNV突变集获取模块、全基因组倍增WGD值获取模块、同源重复缺陷评分模块和矫正模块，

所述体系CNV和体系SNV突变集获取模块，包括用于获取待测样本的体系CNV突变和体系SNV突变；

所述全基因组倍增WGD值获取模块，包括用于根据获得的体系CNV突变和体系SNV突变，计算待测样本最优模型下的WGD值；

所述同源重复缺陷评分模块，包括用于根据获得的体系CNV突变和体系SNV突变，计算待测样本的原始LOH score值、原始TAI score值、原始LST score值；

所述矫正模块，包括用于对发生WGD的待测样本，利用第一矫正系数k1矫正原始LSTscore值，利用第二矫正系数k2矫正原始TAI score值，

矫正后LST score值＝(1-k1×WGD值)×原始LST score值，

矫正后TAI score值＝(1-k2×WGD值)×原始TAI score值，

矫正后的同源重组缺陷评分HRD score值为矫正后LST score值、矫正后TAI score值和原始LOH score值的加和；

所述全基因组倍增WGD值获取模块中，计算待测样本最优模型下的WGD值包括，利用体系CNV突变和体系SNV突变作为软件ABSOLUTE的输入，输出待测样本若干个模型下模拟的WGD值、purity值、ploidy值，对于预测得到的模型进行筛选确定最优模型，获得最优模型下的WGD值。

5.根据权利要求4所述的装置，其特征在于：所述体系CNV和体系SNV突变集获取模块，包括利用GATK软件检测CNV突变，结合配对样本CNV结果，过滤胚系CNV突变，得到体系CNV突变；利用Mutect2软件检测SNV突变，结合配对样本SNV结果，过滤胚系SNV突变，得到体系SNV突变。