[发明专利]罕见神经退行性病变遗传筛查试剂盒、应用及筛查系统

权利要求书

1.一种罕见神经退行性病变病遗传筛查试剂盒，其特征在于，所述罕见神经退行性病变病遗传筛查试剂盒含有ADPRS基因c.580和/或c.803-1位置的突变点筛查试剂。

2.如权利要求1所述的罕见神经退行性病变病遗传筛查试剂盒，其特征在于，所述筛查试剂为含有ADPRS基因c.580和c.803-1位置的突变点筛查试剂。

3.如权利要求1所述的罕见神经退行性病变病遗传筛查试剂盒，其特征在于，所述筛查试剂为ADPRS基因外显子筛查试剂、ADPRS基因全长筛查试剂、或基因组筛查试剂。

4.如权利要求1所述的罕见神经退行性病变病遗传筛查试剂盒，其特征在于，所述含有ADPRS基因c.580和/或c.803-1位置的突变点筛查试剂，用于检测c.580CT和c.803-1GA复合杂合体变异。

5.如权利要求4所述的罕见神经退行性病变病遗传筛查试剂盒，其特征在于，所述复合杂合体c.580CT变异定位于基因的编码区，是移码缺失变体，其第580个核苷酸C被T取代，导致第194个氨基酸谷氨酰胺转变为终止密码子。

6.如权利要求4所述的罕见神经退行性病变病遗传筛查试剂盒，其特征在于，所述c.803-1GA变异是剪接受体突变，其变异点为ADPRS基因803-1位点的核苷酸G变为A。

7.如权利要求1至6任意一项所述的罕见神经退行性病变病遗传筛查试剂盒的应用，其特征在于，应用于制备神经退行性疾病筛查试剂，优选应用于制备遗传性儿童发作性小脑共济失调筛查试剂。

8.一种罕见神经退行性病变病遗传筛查系统，其特征在于，所述筛查系统包括基因序列获取模块、以及判断模块；

所述基因序列获取模块用于获取含有ADPRS等位基因c.580和c.803-1的单核苷酸多态性的数据，并提交给所述判断模块；

所述判断模块以获取ADPRS基因序列结果为分类器输入，根据所述ADPRS基因是否含有复合杂合变异c.580CT和/或c.803-1GA变异，判断遗传性儿童发作性小脑共济失调症的遗传风险。

9.如权利要求8所述的罕见神经退行性病变病遗传筛查系统，其特征在于，所述判断模块按照如下方法判断遗传性儿童发作性小脑共济失调症的遗传风险：

当含有c.580CT和c.803-1GA杂合变异中一种时，判断所述样本来自于携带遗传性儿童发作性小脑共济失调症的遗传因素的个体；

当含有c.580CT和c.803-1GA纯合变异中一种时，判断所述样本来自于遗传性儿童发作性小脑共济失调症高危个体；

当含有c.580CT和c.803-1GA变异时，判断所述样本来自于遗传性儿童发作性小脑共济失调症高危个体。

10.如权利要求8所述的罕见神经退行性病变病遗传筛查系统，其特征在于，所述基因序列获取模块用于获取ADPRS基因外显子序列、ADPRS基因全长序列、或基因组序列。