[发明专利]胆汁cfDNA在胆囊转移性癌症诊疗中的用途

权利要求书

1.检测胆汁cfDNA中基因变异的试剂在用于制备实体瘤胆囊转移诊断试剂中的用途；

所述的基因变异是指基因突变或者、基因拷贝数变异或者基因融合中的一种或几种；

所述的基因突变是单核苷酸变异、插入缺失突变，包括错义突变、无义突变、剪切突变、移码突变、非移码突变或者启动子突变；

所述的实体瘤是乳腺癌、胰腺癌、肝胆癌或者卵巢癌；

所述的检测胆汁cfDNA中基因变异是指对胆汁cfDNA中以下基因的变异进行检测：

ABCB1、ABCB4、ABCC2、ADH1A、ADH1B、ADH1C、AIP、AKT1、AKT2、AKT3、ALDH2、ALK、AMER1、APC、AR、ARAF、ARID1A、ARID1B、ARID2、ARID5B、ASCL4、ASXL1、ATF1、ATIC、ATM、ATR、ATRX、AURKA、AURKB、AXIN2、AXL、B2M、BAD、BAI3、BAK1、BAP1、BARD1、BAX、BCL2、BCL2L11、BCR、BIRC3、BLM、BMPR1A、BRAF、BRCA1、BRCA2、BRD4、BRIP1、BTG2、BTK、BUB1B、c11orf30、CASP8、CBL、CBLB、CCND1、CCNE1、CD274、CD74、CDA、CDC73、CDH1、CDK10、CDK12、CDK4、CDK6、CDK8、CDKN1A、CDKN1B、CDKN1C、CDKN2A、CDKN2B、CDKN2C、CEBPA、CEP57、CHD4、CHEK1、CHEK2、CREBBP、CRKL、CSF1R、CTCF、CTLA4、CTNNB1、CUL3、CUX1、CXCR4、CYLD、CYP19A1、CYP2A13、CYP2A6、CYP2A7、CYP2B6、CYP2C19、CYP2C9、CYP2D6、CYP3A4、CYP3A5、DAXX、DDR2、DENND1A、DHFR、DICER1、DLL3、DNMT3A、DPYD、DUSP2、EGFR、EML4、EP300、EPAS1、EPCAM、EPHA2、EPHA3、EPHA5、EPHB2、ERBB2)、ERBB2IP、ERBB3、ERBB4、ERCC1、ERCC2、ERCC3、ERCC4、ERCC5、ESR1、ETV1、ETV4、ETV6、EWSR1、EXT1、EXT2、EZH2、FANCA、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCL、FANCM、FAT1、FBXW7、FGF19、FGFR1、FGFR2、FGFR3、FGFR4、FH、FLCN、FLT1、FLT3、FLT4、FOXA1、FOXP1、FRG1、GATA1、GATA2、GATA3、GATA4、GATA6、GNA11、GNAQ、GNAS、GRIN2A、GRM3、GRM8、GSTM1、GSTM4、GSTM5、GSTP1、GSTT1、HDAC2、HDAC9、HGF、HLA-A、HNF1A、HNF1B、HRAS、HSD3B1、IDH1、IDH2、IFNG、IFNGR1、IGF1R、IGF2、IKBKE、IKZF1、IL7R、INPP4B、IRF2、JAK1、JAK2、JAK3、JARID2、JUN、KDM5A、KDM6A、KDR、KEAP1、KIF1B、KIF5B、KIT、KITLG、KLLN、KMT2A、KMT2B、KMT2C、KMT2D、KRAS、LHCGR、LMO1、LRP1B、LYN、LZTR1、MAP2K、MAP2K2、MAP2K4、MAP3K1、MAP3K4、MAP4K3、MAX、MCL1、MDM2、MDM4、MECOM、MED12、MEF2B、MEN1、MET、MGMT、MITF、MLH1、MLH3、MLLT1、MLLT3、MLLT4、MPL、MRE11A、MSH2、MSH6、MTHFR、MTOR、MUTYH、MYC、MYCL、MYCN、MYD88、MYH9、NAT1、NBN、NCOR1、NF1、NF2、NFE2L2、NFKBIA、NKX2-1、NKX2-4、NOTCH1、NOTCH2、NOTCH3、NPM1、NQO1、NRAS、NRG1、NSD1、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PAK3、PALB2、PALLD、PARK2、PARP1、PARP2、PAX5、PBRM1、PDCD1、PDCD1LG2、PDE11A、PDGFRA、PDGFRB、PDK1、PGR、PHOX2B、PIK3C3、PIK3CA、PIK3R1、PIK3R2、PKHD1、PLAG1、PLK1、PMS1、PMS2、POLD1、POLD3、POLE、POLH、POT1、PPARD、PPP2R1A、PRDM1、PRF1、PRKACA、PRKACG、PRKAR1A、PRKCI、PRKDC、PRSS1、PRSS3、PTCH1、PTEN、PTK2、PTPN11、PTPN13、PTPRD、QKI、RAC1、RAC3、RAD50、RAD51、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L、RAF1、RARA、RARG、RASGEF1A、RB1、RECQL4、RELN、RET、RHOA、RICTOR、RNF43、ROS1、RPTOR、RRM1、RUNX1、RUNX1T1、SBDS、SDC4、SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SEPT9、SETBP1、SETD2、SF3B1、SGK1、SLC34A2、SLC3A2、SLC7A8、SMAD2、SMAD3、SMAD4、SMAD7、SMARCA4、SMARCB1、SMO、SOS1、SOX1、SOX14、SOX2、SOX21、SPOP、SPRY4、SRC、SRY、STAG2、STAT3、STK11、STMN1、STT3A、SUFU、TAP1、TAP2、TEK、TEKT4、TERC、TERT、TET2、TGFBR2、THADA、TMEM127、TMPRSS2、TNFAIP3、TNFRSF11A、TNFRSF14、TNFRSF19、TNFSF11、TOP1、TOP2A、TP53、TP63、TPMT、TSC1、TSC2、TSHR、TTF1、TUBB3、TUBB4A、TUBB4B、TUBB6、TYMS、U2AF1、UGT1A1、VAMP2、VEGFA、VHL、WAS、WISP3、WRN、WT1、XPA、XPC、XRCC1、YAP1、ZNF2、ZNF217、ZNF703。