[发明专利]一种确定基因型的方法及装置

权利要求书

1.一种确定基因型的方法，其特征在于，包括：

将核酸质谱图中质谱峰按照位点分子量分成若干位点单元；每个所述位点单元包括引物质谱峰和至少一个样本质谱峰；

针对所述位点单元中任一样本质谱峰：将所述样本质谱峰按照钟形曲线进行拟合，得到拟合函数数据，并从所述拟合函数数据中获取所述样本质谱峰的特征值，所述特征值包括峰高、峰面积和信噪比中的至少一种；基于所述拟合函数数据确定所述样本质谱峰的有效性参数；若所述有效性参数满足有效性阈值，则确定所述样本质谱峰为等位基因峰；

基于所述位点单元中等位基因峰对应的位点分子量以及特征值，确定所述位点单元的基因型；

确定所述位点单元的基因型可靠性参数；

判断所述基因型可靠性参数是否满足预设可靠性阈值；

基于判断结果确定所述位点单元的基因型可靠性结果；

所述确定所述位点单元的基因型可靠性参数，包括：从所述位点单元中选取最小有效性参数作为所述位点单元的质量参数；确定所述位点单元的影响性参数；基于所述位点单元中所有等位基因峰的特征值以及引物质谱峰的特征值，确定所述位点单元的产量参数；基于所述质量参数、所述影响性参数以及所述产量参数，确定所述位点单元的基因型可靠性参数。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述基于所述位点单元中等位基因峰对应的位点分子量以及特征值，确定所述位点单元的基因型，包括：

若所述位点单元只有一个等位基因峰的特征值满足特征值阈值，则基于所述等位基因峰对应的位点分子量确定所述位点单元的基因型；

若所述位点单元中有两个或两个以上等位基因峰的特征值均满足特征值阈值，则基于每个所述等位基因峰对应的位点分子量以及特征值，确定所述位点单元的基因型。

3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述若所述位点单元中有两个等位基因峰的特征值均满足特征值阈值，则基于每个所述等位基因峰对应的位点分子量以及特征值，确定所述位点单元的基因型，包括：

若所述位点单元中有两个等位基因峰的特征值均满足特征值阈值，则将位点分子量最大的等位基因峰作为主要等位基因，并将位点分子量最小的等位基因峰作为次要等位基因；

基于两个所述等位基因峰的特征值确定所述位点单元的产物强度；

获取所述引物质谱峰的特征值，基于所述产物强度和所述引物质谱峰的特征值确定所述位点单元的延伸率；

若所述产物强度和所述延伸率均满足预设条件，则基于所述次要等位基因的特征值和所述主要等位基因的特征值，确定所述位点单元的惩罚值；判断所述惩罚值是否满足预设惩罚值，若满足，则将所述位点单元的基因型记为次要等位基因-主要等位基因。

4.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述若所述位点单元中有两个以上等位基因峰的特征值均满足特征值阈值，则基于每个所述等位基因峰对应的位点分子量以及特征值，确定所述位点单元的基因型，包括：

若所述位点单元中有两个以上等位基因峰的特征值均满足特征值阈值，则基于两个以上所述等位基因峰的特征值确定所述位点单元的产物强度；

获取所述引物质谱峰的特征值，基于所述产物强度和所述引物质谱峰的特征值确定所述位点单元的延伸率；

若所述产物强度和所述延伸率均满足预设条件，则针对所述位点单元中任一所述等位基因峰：基于所述等位基因峰的特征值和所述产物强度确定所述等位基因峰的频率；

将所述位点单元中所有等位基因峰的频率按照从大到小的顺序排列，并将排序中频率最大的等位基因峰作为基因型的起始基因峰，之后按照所述排序依次判断每个所述等位基因峰的频率是否满足预设频率阈值，基于判断结果将满足预设频率阈值的等位基因峰依次排列在所述起始基因峰后，得到基因型排序；

基于所述基因型排序中等位基因峰对应的位点分子量，确定所述位点单元的基因型。

5.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述基于所述拟合函数数据确定所述样本质谱峰的有效性参数，包括：

基于所述样本质谱峰的拟合函数数据，确定样本质谱峰的信噪比参数、分辨率参数、峰偏移量参数、峰宽参数，以及峰形状参数；

基于所述信噪比参数、分辨率参数、峰偏移量参数、峰宽参数，以及峰形状参数，确定所述样本质谱峰的有效性参数。