[发明专利]一种确定基因型的方法及装置

说明书

本申请公开了一种确定基因型的方法及装置，所述方法包括：首先，将核酸质谱图中质谱峰按照位点分子量分成若干位点单元；每个位点单元包括引物质谱峰和至少一个样本质谱峰；其次，针对位点单元中任一样本质谱峰：将样本质谱峰按照钟形曲线进行拟合，得到拟合函数数据，并从拟合函数数据中获取样本质谱峰的特征值，特征值为峰高、峰面积或者信噪比；基于拟合函数数据确定样本质谱峰的有效性参数；若有效性参数满足有效性阈值，则确定样本质谱峰为等位基因峰；最后，基于位点单元中等位基因峰对应的位点分子量以及特征值，确定位点单元的基因型。由此能够基于核酸质谱图以及位点分子量自动确定位点单元的基因型，提高了基因型分析的准确性。

技术领域

本发明属于核酸质谱技术领域，尤其涉及一种确定基因型的方法及装置。

背景技术

由于核酸质谱技术是基于聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction ，缩写PCR）扩增之后实现多位点单碱基延伸后的准确检测，因此核酸质谱技术是生物分析方面必不可少的检测手段；但人们往往忽略了对质谱实验数据的准确分析和表达，即基因型分析。由于基因型分析结果的准确性对临床分析起着至关重要的作用，因此基因型分析是质谱实验数据处理过程中必不可少的重要环节。

在现代临床应用中，由于基因型表达对由一系列存在于核酸序列上的基因调控而引起的大部分生理或疾病性状、用药种类，以及剂量指导等多方面有着极其重要的作用；因此对于基因型表达，精准的基因型分析显得尤为重要。目前常用的基因型分析技术有限制性片段长度多态性、末端限制性长度多态性、扩增片段长度多态性、多重连接探针扩增等；然而现有的基因型分析技术只能做出大概预测，无法获取准确的基因型分析结果。为此，需要提供一种高可靠性和高准确性的基因型分析方法。

发明内容

鉴于此，本发明实施例提供一种确定基因型的方法及装置，能够对质谱实验数据进行准确地分析，提高了基因型分析的可靠性和准确性。

为实现上述目的，根据本发明实施例第一方面，提供一种确定基因型的，所述方法包括：将核酸质谱图中质谱峰按照位点分子量分成若干位点单元；每个所述位点单元包括引物质谱峰和至少一个样本质谱峰；针对所述位点单元中任一样本质谱峰：将所述样本质谱峰按照钟形曲线进行拟合，得到拟合函数数据，并从所述拟合函数数据中获取所述样本质谱峰的特征值，所述特征值为峰高、峰面积或者信噪比；基于所述拟合函数数据确定所述样本质谱峰的有效性参数；若所述有效性参数满足有效性阈值，则确定所述样本质谱峰为等位基因峰；基于所述位点单元中等位基因峰对应的位点分子量以及特征值，确定所述位点单元的基因型。

可选的，所述基于所述位点单元中等位基因峰对应的位点分子量以及特征值，确定所述位点单元的基因型，包括：若所述位点单元只有一个等位基因峰的特征值满足特征值阈值，则基于所述等位基因峰对应的位点分子量确定所述位点单元的基因型；若所述位点单元中有两个或两个以上等位基因峰的特征值均满足特征值阈值，则基于每个所述等位基因峰对应的位点分子量以及特征值，确定所述位点单元的基因型。

可选的，所述若所述位点单元中有两个等位基因峰的特征值均满足特征值阈值，则基于每个所述等位基因峰对应的位点分子量以及特征值，确定所述位点单元的基因型，包括：若所述位点单元中有两个等位基因峰的特征值均满足特征值阈值，则将位点分子量最大的等位基因峰作为主要等位基因，并将位点分子量最小的等位基因峰作为次要等位基因；基于两个所述等位基因峰的特征值确定所述位点单元的产物强度；获取所述引物质谱峰的特征值，基于所述产物强度和所述引物质谱峰的特征值确定所述位点单元的延伸率；若所述产物强度和所述延伸率均满足预设条件，则基于所述次要等位基因的特征值和所述主要等位基因的特征值，确定所述位点单元的惩罚值；判断所述惩罚值是否满足预设惩罚值，若满足，则将所述位点单元的基因型记为次要等位基因-主要等位基因。