[发明专利]用于预测帕金森病风险的生物标志物

权利要求书

1.一种鉴定受试者是否有发展为帕金森病(PD)的风险、受试者是否患有PD或受试者是否需要针对PD的早期治疗性干预的方法，所述方法包括：

a.从所述受试者获取DNA样品；和

b.检测所述样品中选自由以下组成的组的一个或多个基因的基因座处的遗传变体的存在：SV2C、WBSCR17、PARK16、ITPKB、MCCC1、SNCA、FAM47E-SCARB2、FYN、DLG2、LRRK2、RIT2及其组合；

其中一个或多个遗传变体的存在鉴定出所述受试者有发展为PD的风险、所述受试者患有PD或所述受试者需要针对PD的早期治疗性干预。

2.一种确定患有PD的受试者或有发展为PD的风险的受试者的预后的方法，所述方法包括：

a.从所述受试者获取DNA样品；和

b.检测所述样品中选自由以下组成的组的一个或多个基因的基因座处的遗传变体的存在：SV2C、WBSCR17、PARK16、ITPKB、MCCC1、SNCA、FAM47E-SCARB2、FYN、DLG2、LRRK2、RIT2及其组合；

其中一个或多个遗传变体的存在表明所述受试者具有不良预后。

3.根据权利要求1或2所述的方法，其中所述方法进一步包括检测选自以下的一个或多个基因的基因座处的遗传变体的存在：ILIR2，SCN3A，SATB1，NCKIPSD，CDC71，ALAS1，TLR9，DNAH1，BAP1，PHF7，NISCH，STAB1，ITIH3，ITIH4，ANK2，CAMK2D，ELOVL7，ZNF184，CTSB，SORBS3，PDLIM2，C8orf58，BIN3，SH3GL2，FAM171A1，GALC，COQ7，TOX3，ATP6V0A1，PSMC3I，TUBG2，GBA-SYT11，RAB7L1-NUCKS1，SIPA1L2，ACMSD-TMEM163，STK39，KRT8P25-APOOP2，NMD3，TMEM175-GAK-DGKQ，BST1，HLA-DQB1，GPNMB，FGF20，MMP16，ITGA8，INPP5F，MIR4697，LRRK2，CCDC62，GCH1，TMEM229B，VPS13C，BCKDK-STX1B，SREBF1-RAI1，MAPT，SPPL2B，DDRGK1，USP25，FCGR2A，VAMP4，KCNS3，KCNIP3，LINC00693，KPNA1，MED12L，SPTSSB，LCORL，CLCN3，PAM，C5orf24，TRIM40，RIMS1，RPS12，GS1-124K5.11，FAM49B，UBAP2，GBF1，RNF141，SCAF11，FBRSL1，CAB39L，MBNL2，MIPOL1，RPS6KL1，CD19，NOD2，CNOT1，CHRNB1，UBTF，FAM171A2，BRIP1，DNAH17，ASXL3，MEX3C，CRLS1，DYRK1A及其组合。

4.一种计算受试者发展为PD的多基因风险评分(PRS)的方法，所述方法包括以下步骤：

a.从所述受试者获取DNA样品；

b.检测所述样品中选自由以下组成的组的一个或多个基因的基因座处的遗传变体的存在：SV2C、WBSCR17、PARK16、ITPKB、MCCC1、SNCA、FAM47E-SCARB2、FYN、DLG2、LRRK2、RIT2及其组合；以及

c.测量步骤b中检测到的遗传变体的总数以计算受试者发展为PD的PRS。