[发明专利]一种与X连锁淋巴增生症相关的生物标志物及其应用

权利要求书

1.一种与X连锁淋巴增生症相关的生物标志物，其特征在于，所述生物标志物包括SH2D1A基因；

所述SH2D1A基因NM_002351第2号外显子c.154_201+87inv倒位突变。

2.根据权利要求1所述的与X连锁淋巴增生症相关的生物标志物，其特征在于，所述SH2D1A基因的核酸序列包括SEQ ID NO.1所示的序列。

3.检测权利要求1或2所述的与X连锁淋巴增生症相关的生物标志物的引物，其特征在于，所述引物的核酸序列包括SEQ ID NO.2、SEQ ID NO.3和SEQ ID NO.4所示的序列。

4.权利要求1或2所述的与X连锁淋巴增生症相关的生物标志物在制备诊断X连锁淋巴增生症的产品中的应用。

5.一种X连锁淋巴增生症诊断试剂盒，其特征在于，所述诊断试剂盒包括权利要求3所述的检测权利要求1或2所述的与X连锁淋巴增生症相关的生物标志物的引物。

6.根据权利要求5所述的X连锁淋巴增生症诊断试剂盒，其特征在于，所述试剂盒还包括dNTPs、DNA聚合酶、Mg²⁺和PCR反应缓冲液。

7.一种如权利要求5或6所述的X连锁淋巴增生症诊断试剂盒以非疾病诊断为目的的使用方法，其特征在于，所述使用方法包括：

以样本基因组为模板，使用所述与X连锁淋巴增生症相关的生物标志物的引物进行PCR扩增，对所述PCR扩增产物进行分析及结果判读。

8.根据权利要求7所述的使用方法，其特征在于，所述PCR扩增的程序包括：

94～96℃预变性1～4min；

94～96℃变性8～12s，58～62℃退火25～33s，70～74℃延伸55～60s，进行30个循环；

70～74℃延伸1～3min。

9.根据权利要求7或8所述的使用方法，其特征在于，所述分析包括对SH2D1A基因NM_002351第2号外显子c.154_201+87inv区的基因型进行分析。

10.根据权利要求7-9任一项所述的使用方法，其特征在于，所述结果判读包括若所述SH2D1A基因NM_002351第2号外显子c.154_201+87inv区的基因型为倒位突变，则判断检测对象为候选X连锁淋巴增生症患者。