[发明专利]家系高通量测序数据的单亲二倍体分析方法及其系统

权利要求书

1.家系高通量测序数据的单亲二倍体分析方法，其特征在于，包括以下步骤：

S1、读取家系高通量测序结果的三个VCF文件；

S2、去除InDel突变位点，再根据剩余每个SNP位点的突变率、测序深度、以及测序质量进行数据过滤；

S3、比对先证者与其父母在同一位点的基因型重合特性，通过B等位基因的频率判断定方法来计算先证者每一个SNP位点的突变频率。

2.根据权利要求1所述的家系高通量测序数据的单亲二倍体分析方法，其特征在于，在S1中，所述三个VCF文件分别为所述先证者、先证者母亲和先证者父亲。

3.根据权利要求1所述的家系高通量测序数据的单亲二倍体分析方法，其特征在于，在S3中，所述B等位基因的频率判定方法即通过先证者SNP位点突变基因型分别与先证者母亲SNP位点突变基因型和先证者父亲SNP位点突变基因型来判定先证者SNP位点亲代来源。

4.根据权利要求1所述的家系高通量测序数据的单亲二倍体分析方法，其特征在于，在S2中，所述数据过滤标准为：去除InDel突变位点，突变率≥25％、测序深度≥30×、测序质量≥500。

5.根据权利要求1-4任一所述的家系高通量测序数据的单亲二倍体分析方法的系统，其特征在于，包括：多组分析按钮和图形显示界面；

每一组所述分析按钮分别对应每一号染色体，点击后直接分析相应染色体，去除InDel突变位点并根据突变率、测序深度、以及测序质量过滤数据后数据接入所述图形显示界面；

所述图形显示界面采用用户界面编程技术，根据SNP位点亲代来源分析结果进行绘图，绘图区分为上、中、下三个区域。

6.根据权利要求5所述的家系高通量测序数据的单亲二倍体分析方法的系统，其特征在于，上面区域为作为参考的染色体区带图及序列坐标；中间区域为先证者母亲散点图，绘制母亲来源的SNP位点；下面区域为先证者父亲散点图，绘制父亲来源的SNP位点，散点图的横坐标为碱基序列位置，纵坐标为突变率。

7.根据权利要求5所述的家系高通量测序数据的单亲二倍体分析方法的系统，其特征在于，SNP位点亲代来源分析结果进行绘图原则为：先证者为母源单亲二体，则所有的点应在母亲图中绘制；先证者为父源单亲二体，则所有的点应在父亲图中绘制。

8.根据权利要求6所述的家系高通量测序数据的单亲二倍体分析方法的系统，其特征在于，纵坐标为0的点基因型为AA表示无突变；纵坐标为1的点基因型为BB表示纯合突变；在0～1中间的点基因型为AB表示杂合突变。