[发明专利]一种分析体细胞变异的方法及装置

说明书

一种分析体细胞变异的方法及装置，该方法包括：变异所属基因分析步骤，包括确定目标变异所属基因类型以及基因分类，输出相关信息；变异生物学意义和/或致癌性预测步骤，包括根据目标变异在数据库中的信息，进行综合分析，输出生物学意义和/或致癌性信息。本发明方便体细胞变异解读工作人员快速检索查询、核对目标变异的相关信息，可以快速预测目标变异的生物学意义和/或致癌性，极大地提高了体细胞变异解读的效率和准确性，同时也为后续个体化肿瘤精准用药相关报告的体细胞变异自动化解读提供了强大的技术支持。

技术领域

本发明涉及生物信息学领域，具体涉及一种分析体细胞变异的方法及装置。

背景技术

随着人类基因组计划的完成，近些年来测序行业发展迅猛，测序成本呈超摩尔定律下降，中国正逐步迈进精准医疗的时代。随着科研的进步，科学家们发现肿瘤是一种由于基因突变导致的恶性疾病，肿瘤体细胞变异对于临床管理具有较强指导意义，如非小细胞肺癌EGFR突变的患者可通过针对EGFR靶向药物延长生存期等。因此越来越多的肿瘤患者开始通过接受基因检测来辅助临床医生对其进行临床管理决策。对于检测公司来说，在快速完成基因检测试验和分析操作的同时，如何加快对肿瘤变异对于临床指导意义的解读开始变得越来越重要。

2017年ASCO/AMP/CAP联合发布的《Standards and Guidelines for theInterpretation and Reporting of Sequence Variants in Cancer》(恶性肿瘤序列变异解释和报告指南，后文简称AMP共识)基于变异是否具有临床指导意义(包含治疗、预后、诊断、预防四个方面)，将变异划分为Tier1(具有强临床指导意义)、Tier2(具有潜在临床指导意义)、Tier3(临床指导意义未明)、Tier4(良性或可能良性)四个等级。

尽管有基于AMP的共识做指导，但是其执行细节缺乏共识，不够明确，导致不同人员或实验室根据共识容易出现对相同体细胞变异解读结果不一致。其次，由于体细胞变异检出通常是新发的，无规律的，导致体细胞的检出数目非常巨大，对临床进行体细胞变异分析解读带来巨大的工作量。目前常用的对体细胞变异解读的方法是人工解读，由于肿瘤体细胞变异数量非常庞大，尽管不同的数据库或文献可能对体细胞变异的功能或临床意义有所阐述，但是因为生物学的复杂性，试验方法不一样等多个因素可能导致不同研究对变异注释不一致的情况，且数据库和文献无法适应实际工作中遇到大量新发或未记载或报道变异的需求。因此，如果对样本中检出的变异在不同数据库或文献中进行检索以及阅读，最后依靠人工分析肿瘤体细胞变异的临床指导意义往往存在工作量难度系数高，涉及细节维度多，且时间成本非常高等问题，导致非常容易出现不同的人员对其进行分析，查找资料不一致或操作不规范而引起变异分析结果不一致的现象。综上，如何准确、快速地对肿瘤体细胞变异进行分析，对于检测机构来说是实现为客户进行精准化治疗指导的最关键的步骤之一。而现有的变异分析工具无法对未被数据库公开收录及未被报道的体细胞变异进行准确的解读。

发明内容

根据第一方面，在一实施例中，提供一种分析体细胞变异的方法，包括：

变异所属基因分析步骤，包括确定目标变异所属基因类型以及基因分类，输出相关信息；

变异生物学意义和/或致癌性预测步骤，包括根据目标变异在数据库中的信息，输出生物学意义和/或致癌性信息。

根据第二方面，在一实施例中，提供一种分析体细胞变异的装置，包括：

变异所属基因分析模块，用于确定目标变异所属基因类型以及基因分类，输出相关信息；

变异生物学意义和/或致癌性预测模块，用于根据目标变异在数据库中的信息，输出生物学意义和/或致癌性信息。

根据第三方面，在一实施例中，提供一种装置，包括：

存储器，用于存储程序；