[发明专利]人基因CHD1位点突变和检测CDH1基因的多个位点突变的试剂盒在审
| 申请号： | 202210754371.3 | 申请日： | 2019-12-13 |
| 公开（公告）号： | CN115074443A | 公开（公告）日： | 2022-09-20 |
| 发明（设计）人： | 陈雪青;李允章;王淑一 | 申请（专利权）人： | 北京艾迪康医学检验实验室有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12N15/11 |
| 代理公司： | 浙江杭州金通专利事务所有限公司 33100 | 代理人： | 黄素萍 |
| 地址： | 100176 北京市大兴区*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 基因 chd1 突变 检测 cdh1 个位 试剂盒 | ||
1.人基因CHD1，其特征在于，与CDH1阴性参考序列NG_008021.1相比，所述人基因CHD1发生c.2164+66AC位点突变。
2.如权利要求1所述的人基因CHD1，其特征在于，所述人基因CHD1还发生c.2076TC、c.1937-13TC和c.2164+17dupA中至少一个位点突变。
3.一种检测CDH1基因的c.2076TC、c.1937-13TC、c.2164+66AC和c.2164+17dupA位点突变的试剂盒，其特征在于，所述试剂盒包括：
(i)血液/组织DNA抽提试剂；
(ii)检测体系PCR扩增反应液：包括扩增CDH1基因的c.2076TC、c.1937-13TC、c.2164+66AC和c.2164+17dupA位点的引物，其碱基序列为：
CDH1-F：TGTAAAACGACGGCCAGTGGCTTGCGGGTGTCTTTAG
CDH1-R：AACAGCTATGACCATGTCCAGGAAATAAACCTCCTCC
(iii)测序体系试剂：包括测序引物，其碱基序列为：
M13 F：TGTAAAACGACGGCCAGT
M13 R：AACAGCTATGACCATG；
(iv)阳性对照品和阴性对照品；
其中，检测体系PCR扩增反应液还包括：2×PCR Buffer；2mM dNTPs；KOD FX DNAPolymerase(1U/μl)；CDH1上、下游引物(10μM)；
测序体系试剂还包括：测序纯化液(ExoI:0.6U，CIP:1.2U)、EDTA(125mmol)、无水乙醇、75％乙醇、HIDI(高度去离子甲酰胺)、测序引物：检测CDH1基因的c.2076TC、c.1937-13TC、c.2164+66AC和c.2164+17dupA的上、下游引物(3.2μm)。
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