[发明专利]一种基于多组学数据进行功能富集分析的分析方法、装置及应用

说明书

本发明提供一种基于多组学数据进行功能富集分析的分析方法，至少包括如下步骤：步骤S1‑1，获取输入数据和待分析对象的富集目标集合数据；所述输入数据包括待分析对象的物种名称及注释信息；步骤S1‑2，根据输入数据构建待分析对象的物种OrgDb数据库；步骤S2，根据待分析对象的富集目标集合数据及所述的物种OrgDb数据库，利用至少一个富集分析算法对待分析对象进行富集分析；步骤S3，对富集分析的结果进行整理及可视化展示。应用本发明的技术方案，建成一整套自动化富集分析流程，从而方便快捷的完成对不同物种的差异基因进行富集分析，解决了现有技术中对富集分析在物种的支持、分析方法的选择中存在的局限性，并且丰富了分析结果数据与可视化展示，提高了分析结果准确性与分析流程的高效性。

技术领域

本发明涉及生物信息学领域，特别是涉及一种基于多组学数据进行功能富集分析的分析方法、装置及应用。

背景技术

基因功能富集分析是转录组研究的重要手段之一，它通过借助各类数据库和分析工具进行统计分析，挖掘在数据库中与要研究的生物学问题具有显著相关性的基因功能类别。它的统计原理是用超几何分布型来检验一组基因(共表达或差异表达)中某个功能类的显著性，通过离散分布的显著性分析、富集度分析和假阳性分析,得出与实验目的有显著关联的、低假阳性率的及靶向性的基因功能类别。

功能富集分析对于解释生命科学中的高通量组学数据至关重要。对于此类工具而言，为尽可能多的生物使用最新的注释数据库至关重要。为了满足这些要求，我们在此基于最流行的Bioconductor软件包clusterProfiler的新版本。与9年前发布的原始版本相比，此软件包已大大增强。新版本基于内部支持的本体和通路以及研究者提供的或来自在线数据库的注释数据，为数千种生物体的功能富集分析提供了一个通用接口。它还扩展了dplyr和ggplot2包，为数据操作和可视化提供丰富的界面。在组学方面，例如，研究转录组学，转录组是特定组织或细胞在某一发育阶段或功能状态下转录出来的所有RNA的集合。转录组研究能够从整体水平研究基因功能以及基因结构，揭示特定生物学过程以及疾病发生过程中的分子机理。转录组研究是基因功能及结构研究的基础和出发点,了解转录组是解读基因组功能元件和揭示细胞及组织中分子组成所必需的，并且对理解机体发育和疾病具有重要作用。

目前，clusterProfiler不提供特定物种的注释，而是依赖于Bioconductor项目发布的全基因组注释包(OrgDb)。Bioconductor中有20个OrgDb包可用于不同物种，例如人类、小鼠、苍蝇、酵母和蠕虫。这些软件包每半年更新一次。非模式生物的GO注释可以通过AnnotationHub包在线查询，该包提供了用于访问来自各种数据提供者(例如，UCSC、Ensembl、NCBI、STRING和GEN-CODE)的全基因组注释的Web服务。此外，GO注释的数据框(例如，使用分类ID从BiomaRt或UniProt数据库中检索数据)可用于使用AnnotationForge包或直接通过通用接口进行富集分析来构建OrgDb。基于此，我们比较了许多关于基因富集分析的方法，但是它们在物种的支持、方法的选择、结果的展示等方面，或多或少具有局限性。并且还需要人工对每一步的结果文件进行整理再衔接下一步工作，耗时长，效率低。因此，急需构建一套支持多物种、可选多中富集分析方法、丰富的可视化结果展示的富集分析自动化的生物信息分析方法。

发明内容

鉴于以上所述现有技术的缺点，本发明的目的在于提供一种基于多组学数据进行功能富集分析的分析方法、装置及应用。本发明旨在提供一种有参考基因组物种的全基因组注释OrgDb的构建并基于clusterprofiler4.0进行富集分析的自动化流程分析方法，以解决现有技术的不足之处，并且该流程相比当前所存的生物信息分析流程更高效、更准确的分析方法。

本发明第一方面提供一种基于多组学数据进行功能富集分析的分析方法，所述方法至少包括以下步骤：

步骤S1-1，获取输入数据和待分析对象的富集目标集合数据；所述输入数据包括待分析对象的物种名称及注释信息；