[发明专利]一种SRTD 6型致病基因NEK1复合杂合突变位点的应用及其诊断试剂在审
| 申请号： | 202210822990.1 | 申请日： | 2022-07-13 |
| 公开（公告）号： | CN115927577A | 公开（公告）日： | 2023-04-07 |
| 发明（设计）人： | 曾桥;伊宁;罗娇娇 | 申请（专利权）人： | 湖南家辉生物技术有限公司 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 北京高沃律师事务所 11569 | 代理人： | 薛红凡 |
| 地址： | 410205 湖南*** | 国省代码： | 湖南;43 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 srtd 致病 基因 nek1 复合 突变 应用 及其 诊断 试剂 | ||
1.一种SRTD 6型致病基因NEK1复合杂合突变位点NEK1:NM_001199397:exon5:c.242AT:p.D81V和exon17:c.1318CT:p.R440*在制备SRTD 6型诊断试剂或制备预防和/或治疗SRTD 6型药物中的应用。
2.一种SRTD 6型基因诊断试剂，其特征在于，所述试剂是扩增基因NEK1复合杂合突变位点NEK1:NM_001199397:exon5:c.242AT:p.D81V和exon17:c.1318CT:p.R440*的引物，包括核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示的NEK1-1F、核苷酸序列如SEQ ID NO:2所示的NEK1-1R、核苷酸序列如SEQ ID NO:3所示的NEK1-2F、核苷酸序列如SEQ ID NO:4所示的NEK1-2R。
3.根据权利要求2所述诊断试剂，其特征在于，所述试剂包括测序引物；所述测序引物包括核苷酸序列如SEQ ID NO:5所示的NEK1-Seq1F、苷酸序列如SEQ ID NO:6所示的NEK1-Seq1R、核苷酸序列如SEQ ID NO:7所示的NEK1-Seq2F、核苷酸序列如SEQ ID NO:8所示的NEK1-Seq2R。
4.根据权利要求2或3所述诊断试剂，其特征在于，所述试剂还包括PCR扩增试剂。
5.权利要求2～4任意一项所述诊断试剂在制备SRTD 6型基因诊断试剂盒中的应用。
6.根据权利要求5所述应用，其特征在于，所述诊断的方法为利用试剂盒检测样本基因NEK1复合杂合突变位点判断是否患SRTD 6型疾病，所述基因NEK1复合杂合突变位点为NEK1:NM_001199397:exon5:c.242AT:p.D81V和exon17:c.1318CT:p.R440*的基因型，检测结果为“c.242AT和c.1318CT”双杂合突变，则判断NEK1基因存在复合杂合突变，样本为患者；若位点存在“c.242AT”或“c.1318CT”单个杂合突变，则判断NEK1基因为单杂合突变，样本为携带者；若位点没有突变，则判断NEK1基因为野生型，样本是正常人。
7.根据权利要求6所述应用，其特征在于，所述样本为血液/或羊水。
8.一种用于SRTD 6型基因诊断试剂盒，其特征在于，包括权利要求2～4任意一项所述诊断试剂。
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