[发明专利]用于诊断肺肠型腺癌的甲基化标志物

权利要求书

1.一种差异甲基化区域组，其特征在于：包括以下差异甲基化区域，所述差异甲基化区域在基因组上的位置为：chr2:10445001-10445100，chr6:10555801-10556300，chr7:27178801-27179600，chr17:46707701-46707900，chr17:63554501-63554600，chr17:46697501-46697700，chr19:30162701-30162800，chr21:40195001-40195200。

2.一种用于诊断肺肠型腺癌的甲基化标志物，其特征在于：包括权利要求1所述差异甲基化区域组中全部或部分差异甲基化区域。

3.一种用于诊断肺肠型腺癌的试剂盒，其特征在于：包括检测权利要求1所述差异甲基化区域组中全部或部分差异甲基化区域甲基化水平的甲基化检测试剂。

4.根据权利要求3所述的一种用于诊断肺肠型腺癌的试剂盒，其特征在于：所述甲基化检测试剂包括以下任意一种或多种方法所使用的试剂，所述方法包括：焦磷酸测序法、重亚硫酸盐转化测序法、甲基化芯片法、qPCR法、数字PCR法、二代测序法、三代测序法、全基因组甲基化测序法、DNA富集检测法、简化亚硫酸氢盐测序技术、HPLC法、MassArray、甲基化特异PCR、或两种及以上方法的组合。

5.根据权利要求3或4所述的一种用于诊断肺肠型腺癌的试剂盒，其特征在于：所述试剂盒的检测样本为肿瘤组织DNA。

6.一种计算机可读取介质，其特征在于：储存有肺肠型腺癌诊断模型的构建和使用方法，所述肺肠型腺癌诊断模型的构建和使用方法，包括以下步骤：

S1.将权利要求1所述差异甲基化区域组中至少一个差异甲基化区域的甲基化测序数据结果比对至参考基因组，获取每个差异甲基化区域的甲基化率数值；

S2.将各个差异甲基化区域的甲基化率数值作为自变量，肿瘤样本类别作为因变量，构建分类器，进行模型训练后，得到分类模型；再根据分类模型对待测样本的肿瘤类别进行预测。

7.一种用于诊断肺肠型腺癌的系统，其特征在于：包括

测序模块，用于从组织样本中提取gDNA并进行甲基化测序，获得权利要求1所述差异甲基化区域组中至少一个差异甲基化区域的测序数据结果；

比对模块，用于将测序数据结果比对至参考基因组，获取每个差异甲基化区域的甲基化率数值；

判定模块，用于将各个差异甲基化区域的甲基化率数值作为自变量，肿瘤样本类别作为因变量，构建分类器，进行模型训练后，得到分类模型；再根据分类模型对待测样本的肿瘤类别进行预测。

8.根据权利要求7所述的一种用于诊断肺肠型腺癌的系统，其特征在于：所述比对模块中，甲基化率的计算方法为某一差异甲基化区域内所有CpG位点上发生甲基化的reads数之和除以该差异甲基化区域内所有CpG位点的总reads数。

9.根据权利要求7或8所述的一种用于诊断肺肠型腺癌的系统，其特征在于：所述判定模块中，分类器选用随机森林算法分类器。

10.权利要求1所述差异甲基化区域组、权利要求2所述甲基化标志物、权利要求3所述试剂盒、权利要求6所述计算机可读取介质或权利要求7所述用于诊断肺肠型腺癌的系统在制备诊断或辅助诊断肺肠型腺癌产品中的应用。