[发明专利]一种UBE3A突变体蛋白、UBE3A基因突变体、扩增引物、检测试剂及应用

权利要求书

1.一种UBE3A突变体蛋白，其特征在于，所述UBE3A突变体蛋白包括p.N82Tfs*5的突变。

2.编码权利要求1所述的UBE3A突变体蛋白的UBE3A基因突变体，其特征在于，所述UBE3A基因突变体包括c.245delA。

3.权利要求1所述UBE3A突变体蛋白或权利要求2所述的UBE3A基因突变体作为检测靶点在制备a1)～a5)中任意一种或多种试剂盒中的应用：

a1)预防天使综合征试剂盒；

a2)诊断天使综合征试剂盒；

a3)孕前和/或产前遗传病筛查试剂盒；

a4)孕前和/或产前遗传病诊断试剂盒；

a5)辅助治疗天使综合征试剂盒。

4.一种用于扩增权利要求2所述UBE3A基因突变体的引物，其特征在于，包括上游引物UBE3A-F和下游引物UBE3A-R；

所述上游引物UBE3A-F包括如b1)～b4)中的任意一种：

b1)序列表中SEQ ID NO.1所述的单链DNA；

b2)在b1)的5’端和/或3’端添加一个或几个核苷酸得到的单链DNA；

b3)在b1)或b2)限定的单链DNA具有85％以上的同一性的单链DNA；

b4)在严格条件下与b1)或b2)限定的单链DNA杂交的单链DNA；

所述下游引物UBE3A-R包括如c1)～c4)中的任意一种：

c1)序列表中SEQ ID NO.2所述的单链DNA；

c2)在c1)的5’端和/或3’端添加一个或几个核苷酸得到的单链DNA；

c3)在c1)或c2)限定的单链DNA具有85％以上的同一性的单链DNA；

c4)在严格条件下与c1)或c2)限定的单链DNA杂交的单链DNA。

5.权利要求4所述引物在制备诊断天使综合征的试剂中的应用。

6.一种诊断天使综合征的试剂，其特征在于，所述试剂包括权利要求4所述的引物。

7.根据权利要求6所述的试剂，其特征在于，所述试剂还包括测序引物；

所述测序引物包括上游引物UBE3A-SeqF和下游引物UBE3A-SeqR；

所述上游引物UBE3A-SeqF包括如d1)～d4)中的任意一种：

d1)序列表中SEQ ID NO.3所述的单链DNA；

d2)在d1)的5’端和/或3’端添加一个或几个核苷酸得到的单链DNA；

d3)在d1)或d2)限定的单链DNA具有85％以上的同一性的单链DNA；

d4)在严格条件下与d1)或d2)限定的单链DNA杂交的单链DNA；

所述下游引物UBE3A-SeqR包括如e1)～e4)中的任意一种：

e1)序列表中SEQ ID NO.4所述的单链DNA；

e2)在e1)的5’端和/或3’端添加一个或几个核苷酸得到的单链DNA；

e3)在e1)或e2)限定的单链DNA具有85％以上的同一性的单链DNA；

e4)在严格条件下与e1)或e2)限定的单链DNA杂交的单链DNA。

8.根据权利要求6或7所述的试剂，其特征在于，所述试剂还包括dNTPs，PCR缓冲液，镁离子和Tap聚合酶中的一种或多种。

9.权利要求4所述的引物或权利要求6～8任一项所述的试剂在制备下述f1)～f5)中任意一种或多种试剂盒中的应用：

f1)预防天使综合征试剂盒；

f2)诊断天使综合征试剂盒；

f3)孕前和/或产前遗传病筛查试剂盒；

f4)孕前和/或产前遗传病诊断试剂盒；

f5)辅助治疗天使综合征试剂盒。

10.一种诊断天使综合征的试剂盒，其特征在于，包括权利要求6～8任一项所述的试剂。